Kas ir Kroma sindroms?
Īsā atbilde
Kroma sindroms ir stāvoklis, kas parasti parādās neilgi pēc piedzimšanas un ir salīdzinoši reti sastopams. Dokumentētie slimības gadījumi liecina, ka tā parasti ir letāla pirmajos astoņos dzīves mēnešos. Visbiežāk sastopamie Kroma sindroma simptomi ir iedzimtas acu problēmas, piemēram, katarakta, un nieru darbības traucējumi, piemēram, nieru caurulīšu nekroze, kas bieži vien var izraisīt nieru mazspēju. Šim stāvoklim bieži nav pamanāmu simptomu, līdz tas progresē vēlākos posmos ar turpmākām komplikācijām. Ārsti uzskata, ka šo stāvokli izraisa autosomāli recesīva gēnu mutācija.
Viena no pirmajām iespējamām šī retā stāvokļa pazīmēm ir kataraktas attīstība, kas nav saistīta ar vecumu vai citām medicīniskām problēmām. Jauni pacienti, kuriem agrīnā dzīves posmā ir katarakta, parasti tiek pārbaudīti, lai pārliecinātos, ka šai problēmai nav citu iemeslu, izņemot Kroma sindromu. Šāda veida iedzimta katarakta pakāpeniski pasliktinās līdz redzes pasliktināšanās punktam. Zīdaiņi, kuriem diagnosticēts šis acu stāvoklis, bieži netiek uzskatīti par labiem kandidātiem plašai kataraktas operācijai.
Epilepsijas lēkmes un garīga atpalicība ir papildu Kroma sindroma pazīmes, kas ir progresējušas progresīvākās stadijās. Atkarībā no smaguma pakāpes epilepsijas lēkmes dažkārt var pārvaldīt ar medikamentiem. Ārsti garīgās atpalicības simptomu bieži saista ar regulāru sinaptisko savienojumu veidošanās traucējumiem smadzenēs šajā agrīnajā kritiskajā attīstības periodā. Zīdaiņi, kuriem diagnosticēts vēlīnās stadijas Kroma sindroms, arī augumā bieži paliek īsāki par vidējo.
Izplatīta nieru problēma, kas saistīta ar šo stāvokli, ir tubulārā nekroze, komplikācija, ko raksturo audu sabrukšana un šūnu nāve nieru caurulītēs, kas veicina normālu darbību. Tumšu trombu klātbūtne urīnā parasti ir viena no pirmajām šīs komplikācijas pazīmēm. Šis nekrozes process bieži var izraisīt nieru sieniņu iekšējo membrānu sabrukšanu, izraisot nieru mazspēju, kurai parasti nepieciešama plaša medicīniska iejaukšanās.
Kroma sindroma ārstēšana parasti ir vērsta uz simptomu pārvaldību, jo nav izveidota un efektīva ārstēšana. Krampju kontrole, lielāka kataraktas veidošanās novēršana un nieru mazspējas ārstēšana ir vienas no izplatītākajām medicīniskajām procedūrām šo komplikāciju ārstēšanai. Daži ārsti ziņo par panākumiem papildu kataraktas novēršanā, izmantojot dzīvesveida pasākumus, piemēram, acu aizsardzību pret sauli. Daži pacienti ar Kroma sindromu uzlabo arī regulāras nieru dialīzes rezultātus.
Saistītie jautājumi
- Kas notiek kataraktas operācijas laikā?Katarakta ir izplatīta acu problēma, kas nomoka gandrīz visus pieaugušos, sākot no pusmūža, un var rasties jaunākiem ci…
- Kas ir iedzimta katarakta?Katarakta ir stāvoklis, kas parasti izraisa acs lēcas apduļķošanos. Tas parasti neļauj gaismai nonākt tīklenē acs struk…
- Vai katarakta izraisa pilnīgu aklumu?Katarakta ir necaurredzamība, kas veidojas uz acs lēcas, kas sākotnēji padara redzi neskaidru vai duļķainu. Ja katarakt…
- Kas ir kataraktas griezums?Kataraktas operācijas laikā acs lēca tiek noņemta un aizstāta ar caurspīdīgu mākslīgo lēcu. Lai veiktu šo operāciju, of…
- Kas ir sekundārā katarakta?Sekundārā katarakta ir kataraktas noņemšanas operācijas komplikācija. Tas nenotiek citos apstākļos, un cilvēkiem ir ris…
- Kāda ir atšķirība starp kataraktu un glaukomu?Katarakta un glaukoma ir apstākļi, kas ietekmē aci, un abi izraisa redzes zudumu, taču, lai gan katarakta pakāpeniski i…
- Kas ir aizmugurējās kapsulas necaurredzamība?Aizmugurējās kapsulas necaurredzamība ir acs stāvoklis, kam raksturīga sekundāras kataraktas veidošanās acs aizmugurējā…
- Kas ir aizmugurējā subkapsulārā katarakta?Aizmugurējā subkapsulārā katarakta ir necaurredzamības forma, kas ietekmē acs lēcas aizmuguri. Šis stāvoklis galvenokār…
- Kādi ir dažādi godīgas tirdzniecības kreklu veidi?Godīgas tirdzniecības krekliem ir dažādi audumi un tie ir pieejami visu vecumu, dzimumu un izmēru lietotājiem. Kreklu s…
- Kāda ir atšķirība starp invaliditāti un traucējumiem?Invaliditāte un traucējumi ir divi dažādi termini, kurus bieži sajauc, un abus var izmantot, lai aprakstītu pacienta me…