Kas ir Kroma sindroms?

Kroma sindroms ir stāvoklis, kas parasti parādās neilgi pēc piedzimšanas un ir salīdzinoši reti sastopams. Dokumentētie slimības gadījumi liecina, ka tā parasti ir letāla pirmajos astoņos dzīves mēnešos. Visbiežāk sastopamie Kroma sindroma simptomi ir iedzimtas acu problēmas, piemēram, katarakta, un nieru darbības traucējumi, piemēram, nieru caurulīšu nekroze, kas bieži vien var izraisīt nieru mazspēju. Šim stāvoklim bieži nav pamanāmu simptomu, līdz tas progresē vēlākos posmos ar turpmākām komplikācijām. Ārsti uzskata, ka šo stāvokli izraisa autosomāli recesīva gēnu mutācija.

Viena no pirmajām iespējamām šī retā stāvokļa pazīmēm ir kataraktas attīstība, kas nav saistīta ar vecumu vai citām medicīniskām problēmām. Jauni pacienti, kuriem agrīnā dzīves posmā ir katarakta, parasti tiek pārbaudīti, lai pārliecinātos, ka šai problēmai nav citu iemeslu, izņemot Kroma sindromu. Šāda veida iedzimta katarakta pakāpeniski pasliktinās līdz redzes pasliktināšanās punktam. Zīdaiņi, kuriem diagnosticēts šis acu stāvoklis, bieži netiek uzskatīti par labiem kandidātiem plašai kataraktas operācijai.

Epilepsijas lēkmes un garīga atpalicība ir papildu Kroma sindroma pazīmes, kas ir progresējušas progresīvākās stadijās. Atkarībā no smaguma pakāpes epilepsijas lēkmes dažkārt var pārvaldīt ar medikamentiem. Ārsti garīgās atpalicības simptomu bieži saista ar regulāru sinaptisko savienojumu veidošanās traucējumiem smadzenēs šajā agrīnajā kritiskajā attīstības periodā. Zīdaiņi, kuriem diagnosticēts vēlīnās stadijas Kroma sindroms, arī augumā bieži paliek īsāki par vidējo.

Izplatīta nieru problēma, kas saistīta ar šo stāvokli, ir tubulārā nekroze, komplikācija, ko raksturo audu sabrukšana un šūnu nāve nieru caurulītēs, kas veicina normālu darbību. Tumšu trombu klātbūtne urīnā parasti ir viena no pirmajām šīs komplikācijas pazīmēm. Šis nekrozes process bieži var izraisīt nieru sieniņu iekšējo membrānu sabrukšanu, izraisot nieru mazspēju, kurai parasti nepieciešama plaša medicīniska iejaukšanās.

Kroma sindroma ārstēšana parasti ir vērsta uz simptomu pārvaldību, jo nav izveidota un efektīva ārstēšana. Krampju kontrole, lielāka kataraktas veidošanās novēršana un nieru mazspējas ārstēšana ir vienas no izplatītākajām medicīniskajām procedūrām šo komplikāciju ārstēšanai. Daži ārsti ziņo par panākumiem papildu kataraktas novēršanā, izmantojot dzīvesveida pasākumus, piemēram, acu aizsardzību pret sauli. Daži pacienti ar Kroma sindromu uzlabo arī regulāras nieru dialīzes rezultātus.