Lipoproteīna lipāzes deficīts ir traucējums, kas kavē cilvēka spēju pareizi sadalīt taukus. Šis stāvoklis ir pazīstams arī kā 1. tipa hiperlipoproteinēmija, chilomikronēmija vai ģimenes lipoproteīna lipāzes deficīts. Pacientiem ar šo slimību asinīs ir paaugstināts tauku veida, ko sauc par triglicerīdiem, līmenis, un viņi cieš no tādiem simptomiem kā sāpes vēderā. Pēc šī traucējuma diagnosticēšanas, parasti, pamatojoties uz lipoproteīna lipāzes aktivitātes mērījumiem asinīs, pacientiem tiek uzsākta diēta ar zemu tauku saturu.
Pacientiem ar lipoproteīna lipāzes deficītu ir samazināta proteīna lipoproteīna lipāzes (LPL) aktivitāte, kas ir ķīmiska viela, kas parasti palīdz noārdīt triglicerīdus, lai tos varētu transportēt ķermeņa šūnās. Ir identificētas vairākas dažādas ģenētiskas mutācijas, kas izraisa sindromu. Šo traucējumu var izraisīt dezoksiribonukleīnskābes (DNS), kas kodē LPL, novirze, kā arī mutācija apoproteīnā C-II, proteīnā, kas parasti palīdz aktivizēt LPL. Slimību bieži pārnēsā autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka pacientiem ir jāpārmanto mutēti gēni no abiem vecākiem, lai attīstītu šo stāvokli.
Pareizi funkcionējoša lipoproteīna lipāzes enzīma trūkums nozīmē, ka skarto pacientu šūnas nespēj uzņemt taukus no asinīm. Tā rezultātā pacientiem ar šo traucējumu ir ārkārtīgi paaugstināts triglicerīdu līmenis asinīs. Šis augstais tauku līmenis var izraisīt vairākus simptomus, tostarp sāpes vēderā, ādas bojājumus, ko sauc par ksantomātiem, kas norāda uz zemādas tauku uzkrāšanos, un atkārtotas problēmas ar aizkuņģa dziedzera iekaisumu, stāvokli, kas pazīstams kā pankreatīts. Ilgtermiņā viņiem ir paaugstināts sirds slimību risks, un tos bieži uzrauga ārsti, kas specializējas kardioloģijā.
Lipoproteīna lipāzes deficīta diagnozi bieži veic, pārbaudot pacienta asinis uz LPL aktivitāti. Citiem pacientiem diagnoze balstās uz klīniskām aizdomām, jo pacientiem jau no mazotnes būs ļoti augsts triglicerīdu līmenis asinīs, kā arī bieži vien cieš no vairākiem simptomiem. Kad vienam cilvēkam ir diagnosticēts šis stāvoklis, citiem ģimenes locekļiem parasti tiek ieteikts pārbaudīt triglicerīdu koncentrāciju asinīs tukšā dūšā, lai noskaidrotu, vai viņiem nav arī paaugstināts līmenis.
Pacientu ar lipoproteīna lipāzes deficītu ārstēšanas pamatā ir ļoti zema tauku satura diēta, un daudzi eksperti iesaka katru dienu patērēt mazāk par 20 gramiem tauku. Pacienta triglicerīdu līmenis tiek regulāri pārbaudīts, lai nodrošinātu, ka līmenis nav pārāk augsts, jo augsta koncentrācija var izraisīt pankreatīta uzbrukumu. Pacientiem arī ieteicams izvairīties no tādu vielu lietošanas, kas var izraisīt triglicerīdu līmeņa paaugstināšanos, tostarp estrogēnu saturošus medikamentus un alkoholu.