Miostatīna deficīts attiecas uz patoloģisku augšanas stāvokli, kurā miostatīns, proteīns, kas ir atbildīgs par muskuļu augšanas kontroli, organismā vai nu trūkst, vai ir deaktivizēts. Ja organismā pilnībā nedarbojas miostatīna proteīni, muskuļi var brīvi augt bez ierobežojumiem. Tāpēc tas noved pie muskuļu hipertrofijas stāvokļa, kurā ķermeņa muskuļi aug līdz patoloģiskiem izmēriem.
Gēns, ko sauc par MSTN, kontrolē miostatīna ražošanu un aktivāciju. Katrai ķermeņa šūnai ir divi šī gēna gadījumi. Jau viena mutācija vienā gēna gadījumā var izraisīt miostatīna deficītu, izjaucot veidu, kādā organisms ražo vai izmanto miostatīnu. Ja abi MSTN gēna gadījumi katrā šūnā ir mutēti, tad muskuļu hipertrofija parasti ir smagāka.
MSTN gēna mutācijas var izraisīt miostatīna deficītu vienā no diviem veidiem. Dažos gadījumos norādījumi par miostatīna ražošanu kļūst vienādi mutēti vai bojāti, liekot ķermeņa šūnām vai nu ražot maz, vai vispār neradot miostatīnu. Citreiz norādījumi par pareizu miostatīna lietošanu tiek sabojāti. Šajā gadījumā šūnās var būt pieejams daudz miostatīna proteīnu, taču tie vienkārši sēž dīkā, jo ķermenis viņiem nav licis neko darīt.
2010. gadā nebija klīniskas miostatīna deficīta ārstēšanas. Gadījumu pētījumi ar dzīvniekiem, piemēram, pelēm un liellopiem, atklāja, ka muskuļu augšana, kas rodas miostatīna trūkuma dēļ, nekad nepārsniedz 40 procentus. Miostatīns cilvēkiem darbojas tāpat kā dzīvniekiem, tāpēc miostatīna deficīts nav letāls. Tikai ļoti neliela daļa cilvēku cieš no miostatīna deficīta. Tas ietver mazuļus un dažus profesionālus kultūristus.
Lai gan miostatīna deficīts pats par sevi ir nevēlams stāvoklis, pētnieki cer izmantot tā pamatā esošo zinātni, lai kādu dienu izārstētu muskuļu distrofiju. Injicējot organismā vielas, kas bloķē miostatīnu, ir cerība, ka muskuļu distrofijas novājinātie muskuļi pieaugs līdz normālam izmēram. Tomēr pastāv bažas, ka šāds risinājums neizbēgami var izraisīt slimības saasināšanos nākotnē.
Tajā pašā laikā tika apsvērta arī ideja izmantot miostatīna blokatorus, lai veicinātu kultūristu muskuļu augšanu. Tomēr jebkurai šādai iespējai būtu nepieciešama intensīva FDA pārbaude, pirms tā tiks izlaista parastajā tirgū. To varētu arī regulēt konkurētspējīgas kultūrisma nozares vadošās struktūras.