Kas ir mitohondriju slimība?

Mitohondriju slimība ir stāvoklis, kas ietekmē mitohondrijus, organellus, kas atrodas visu daudzšūnu organismu šūnās. Tā kā mitohondriji ir atbildīgi par nukleotīda ģenerēšanu, kas palīdz transportēt enerģiju starp šūnām, tie tiek uzskatīti par cilvēka ķermeņa spēkstacijām. Mitohondriju darbības pārtraukums var izraisīt nopietnas veselības problēmas. Tā kā mitohondriju slimība izpaužas dažādos veidos, to var būt grūti diagnosticēt, un pašlaik to nevar izārstēt, lai gan ir šīs slimības ārstēšanas metodes.

Daudzšūnu organismu šūnas ir unikālas, jo tām ir vairākas specializētas sastāvdaļas, ko sauc par organellām. Katra organelle veic noteiktu funkciju, kas saistīta ar šūnu dzīvi un augšanu. Mitohondriji ir izstiepti līdz sfēriskiem organelliem, kas veicina enerģijas ražošanu un regulēšanu organismā. Viņi to dara, ražojot adenozīna trifosfātu (ATP), nukleīnskābi, ko izmanto ķīmiskās enerģijas pārnešanai starp šūnām. Mitohondriji veicina arī citus uzdevumus cilvēka organismā, un tie satur īpašu DNS krājumu, kas pazīstams kā mitohondriju DNS vai MTDNA. MTDNA ir īpaši interesanta, jo tā tiek nodota tikai no mātes, tāpēc to var izmantot ģenētiskiem pētījumiem daudzās populācijas paaudzēs.

Ja mitohondriji nedarbojas pareizi, rezultāts ir mitohondriju slimība. Vienā šūnā tas izraisīs šūnu ievainojumus un nāvi, bet stāvoklis parasti izplatās, radot problēmas saimniekorganismam. Mitohondriju slimība var izraisīt neskaitāmus simptomus, tostarp muskuļu vājumu, uzņēmību pret infekcijām, augšanas un attīstības kavēšanos, neiroloģiskas problēmas un kuņģa-zarnu trakta traucējumus. Šo stāvokli uzskata par vielmaiņas traucējumiem, jo ​​​​tas ietekmē ķermeņa spēju ražot, uzglabāt un nodot enerģiju.

Vecums mitohondriju slimības sākumā ir atšķirīgs. Dažos gadījumos šķiet, ka stāvoklis ir ģenētiski pārnests, un tas parādās dzimšanas brīdī vai agrā bērnībā. Citos gadījumos mitohondriju slimība parādās daudz vēlāk, pieaugušā vecumā, tādu iemeslu dēļ, kas ne vienmēr ir pilnībā izprotami. Plašais simptomu klāsts apgrūtina diagnozi, jo to var sajaukt ar citiem stāvokļiem. Mitohondriju slimība var arī atšķirties pēc smaguma pakāpes atkarībā no tā, kuras šūnas ir ietekmējušas stāvoklis.

Lai gan stāvokli nevar izārstēt, simptomus var ārstēt ar dažādām zālēm un citām ārstēšanas metodēm. Ārstēšana var arī palīdzēt aizkavēt slimības rašanos vai apturēt izplatīšanos organismā. Jo agrāk tiek noķerta mitohondriju slimība, jo efektīvāka būs stāvokļa ārstēšana. Diagnoze var būt sarežģīta un dārga, tāpēc ir nepieciešama virkne pārbaužu, lai pārliecinātos, ka tā ir precīza.