Kas ir Myotonia Congenita?

Muskuļu kustību problēmas, kas saistītas ar iedzimtu miotoniju, izraisa novirzes elektrisko impulsu pārnešanas veidā organismā. Gēns, ko sauc par CLCN1, parasti ražo proteīnus, kas stabilizē elektrisko aktivitāti muskuļos, ļaujot tiem sarauties un atpūsties pēc komandas. Iedzimtas miotonijas gadījumā CLCN1 gēna defekts izraisa olbaltumvielu trūkumu vai nefunkcionēšanu.

Ir divas iedzimtas miotonijas formas, kas atšķiras pēc pārmantošanas veida. Biežāk sastopamā forma, ko sauc par Tomsena slimību, ir autosomāli dominējošs traucējums, kas parasti izraisa simptomus no dzimšanas. To var mantot, ja tikai vienam vecākam ir mutācijas CLCN1 gēna kopija. Becker slimība ir autosomāli recesīvs traucējums, kas prasa, lai abiem vecākiem būtu bojātas gēna kopijas. Tas parasti parādās vecumā no četriem līdz 12 gadiem un mēdz izraisīt novājinošākus simptomus nekā Tomsena slimība.

Maziem bērniem ar jebkuru slimības formu var rasties īslaicīgas, sporādiskas muskuļu spazmas, kas izraisa viņu kāju vai roku stīvumu. Epizodes parasti ilgst tikai dažas sekundes, un kustības mēdz kļūt vieglākas, kad tās atkārtojas. Ja tiek ietekmēti sejas, rīkles un krūškurvja muskuļi, pacientam dažkārt var rasties elpošanas un ēšanas grūtības. Hroniskas locītavu un muskuļu sāpes ir raksturīgas iedzimtai miotonijai. Bērna vecumam pārmērīgi aktīviem muskuļiem ir tendence kļūt lieliem un labi definētiem, kas var dot viņam ļoti muskuļotu izskatu.

Vairumā gadījumu muskuļu kontrakcijas problēmu smagumu un biežumu var atvieglot ar medikamentiem. Pacientiem var nozīmēt tādu zāļu dienas devas kā fenitoīns vai meksiletīns, kas samazina elektrisko aktivitāti nervos, kas apgādā skeleta muskuļus. Fizikālā terapija var palīdzēt daudziem bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem ar iedzimtu miotoniju iemācīties palikt pilnībā kustīgiem, neskatoties uz viņu apstākļiem. Tā kā simptomiem ir tendence uzlaboties ar atkārtotām kustībām, pacienti var apgūt vingrinājumus, kas jāveic pirms noteiktu darbību veikšanas, lai samazinātu simptomātisku epizožu iespējamību.