Kas ir neiralģiskā amiotrofija?

Amiotrofija ir aprakstošs termins muskuļu izšķērdēšanai, un neiralģija attiecas uz sāpēm nervos. Īpašā stāvoklī, ko sauc par neiralģisko amiotrofiju, skartajiem rodas gan šie simptomi gan roku, gan plecu zonā. Paralīze ir arī šīs retās slimības iezīme, taču, tā kā stāvoklis rodas atsevišķos uzliesmojumos, simptomi laika gaitā bieži izzūd. Lai gan dažiem cilvēkiem ir specifiski gēni, kas izraisa slimību, citiem gadījumiem 2011. gadā nav zināms cēlonis.

Neiralģiskā amiotrofija ir pazīstama arī kā brahiālais neirīts vai Parsonage-Turner sindroms. Tipisks pacients, kas cieš no stāvokļa, vispirms izjūt stipras sāpes vienā plecā. Pēc tam skartās zonas muskuļi kļūst vājāki un šķiet izlietoti, un pacients nespēj kustināt muskuļus. Šķiet, ka paralīze ir saistīta ar nervu bojājumiem, kas veseliem cilvēkiem liek muskuļiem kustēties. Var tikt ietekmēti arī nervi, kas sūta informāciju par sajūtu smadzenēm, un dažiem pacientiem skartajā zonā rodas nejutīgums vai patoloģiskas sajūtas, piemēram, tirpšana.

Stāvoklis rodas atsevišķās epizodēs. Cilvēkiem, kuriem ir neiralģiska amiotrofija ģenētikas dēļ, pirmā epizode parasti ir vecumā no divdesmit līdz trīsdesmit gadiem, bet daži cilvēki ir jaunāki. Pacientiem, kuriem vēlāk dzīvē rodas neiralģiskas amiotrofijas simptomi, ir lielāka iespēja saslimt ar slimības formu, kuras cēloni zinātnieki vēl nav atraduši. Parasti epizode notiek ātri, bet pacientam var paiet gadi, līdz tas uzlabojas. Laikam ejot un arvien vairāk epizožu, pacients var ciest no apgabala bojājumiem un sajust hroniskas sāpes.

Viens no iespējamiem stāvokļa simptomu izskaidrojumiem ir tas, ka problēmas izraisa paša organisma imūnsistēma. Šāda veida slimību sauc par autoimūnu slimību, kad imūnsistēmas molekulas netīšām uzbrūk veselām šūnām. Iespējams, ka autoimūnas reakcijas var īpaši bojāt plecu un roku nervus, tādējādi radot izsīkumu un paralīzi, kā arī sāpes. Šī stāvokļa imūnās sastāvdaļas jēdziens nozīmē, ka kortikosteroīdi, kas mijiedarbojas ar imūnsistēmu, ir viens no iespējamiem atvieglošanas veidiem, lai gan 2011. gadā nav efektīvas ārstēšanas vai ārstēšanas.

Dažiem cilvēkiem ir konstatēts ģenētisks cēlonis. Tā ir gēna SEPT9 mutācija. Veseliem cilvēkiem SEPT9 satur norādījumus organismam izveidot molekulu, ko sauc par septīnu-9. Ja cilvēkam ir viena vai vairākas SEPT9 kopijas, kas veido citu septīna-9 formu, tad šai personai var attīstīties neiralģiska amiotrofija. Precīzs veids, kādā septīna-9 patoloģiskas formas izraisa slimības simptomus, joprojām tiek pētīts.