Amiotrofija ir muskuļu vai ekstremitāšu vājums un vājums. Ir daudz dažādu apstākļu, kas saistīti ar amiotrofiju, bet visizplatītākie divi ir monomeliskā amiotrofija (MMA) un iedzimta neiralģiskā amiotrofija (HNA). Šie divi stāvokļi ir līdzīgi, jo tie ietver muskuļu vai ekstremitāšu izšķērdēšanu, bet HNA parasti koncentrējas uz pleca un pavada stipras sāpes. MMA parasti rodas arī augšējās ekstremitātēs, bet var rasties arī kājās, un to nepavada sāpes.
MMA nav skaidri definēta iemesla. Stāvoklis parasti parādās vienā no pacienta augšējo ekstremitāšu daļām. Muskuļi iztukšojas, bet tas notiks pakāpeniski, pirms sasniegsiet stāšanos, kurā stāvoklis manāmi nepasliktinās. Pastāv iespēja, ka stāvoklis izplatīsies uz ekstremitāti otrā ķermeņa pusē, taču tas parasti nenotiek. MMA ir visizplatītākā Āzijā, īpaši Japānā un Indijā. Stāvoklis parasti skar vīriešus un, visticamāk, rodas vecumā no 15 līdz 25 gadiem.
Ir zināms, ka otrā slimība, HNA, ir iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka tā var rasties tikai tad, ja pacientam tā ir bijusi ģimenes anamnēzē. Ir zināms, ka SEPT9 gēns ir saistīts ar HNA attīstību aptuveni 85% gadījumu. Ja kādam no pacienta vecākiem ir slimība, viņam pašam būs 50 procenti iespēja saslimt ar šo stāvokli. HNA vispirms izpaužas kā stipras sāpes plecos vai augšdelmā, un pēc pāris nedēļām skartajā ekstremitātē attīstīsies amiotrofija. Stāvoklis parasti attīstās aptuveni 28 gadu vecumā, un pacients piedzīvos sāpju lēkmes skartajā ekstremitātē. Šie uzbrukumi kļūs retāk, palielinoties pacienta vecumam.
Gan MMA, gan HNA ir apstākļi, kurus nevar izārstēt, un ārstēšana parasti ir vērsta uz to, lai padarītu pacienta dzīvi vieglāk pārvaldāmu. Ar HNA, jo ar šo stāvokli parasti saistītas stipras sāpes, galvenais ārstēšanas mērķis ir sāpju mazināšana. MMA ārstēšana ir vairāk vērsta uz vājās ekstremitātes stiprināšanu. Profilakse ir sarežģīta abos apstākļos, lai gan ir iespējama HNA pirmsdzemdību diagnostika. Šis tests ir pieejams visiem vecākiem, kuriem ir risks nodot mutācijas gēnu savam bērnam.