Kas ir novēlota virsnieru hiperplāzija?

Novēlota virsnieru hiperplāzija attiecas uz iedzimtu endokrīno slimību, kas saistīta ar virsnieru dziedzeru paplašināšanos, kas izraisa palielinātu aldosterona veidošanos un kortizola nepietiekamību. Novēlota virsnieru hiperplāzija jeb neklasiskā virsnieru hiperplāzija (NCAH) var izraisīt simptomus pēc zīdaiņa vecuma vai tad, kad indivīds sasniedz pubertātes vecumu. Dažām personām simptomi var nebūt līdz pubertātes vecumam vai pēcdzemdību periodā, savukārt citiem nekad nav novērotas nekādas slimības pazīmes. Novēlota virsnieru hiperplāzija var neizraisīt dzīvībai bīstamus simptomus, taču ir iespējama virsnieru krīze. Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē stāvokli, izmantojot asins analīzes, un ārstēšana parasti ir atkarīga no simptomu nopietnības.

Iedzimta virsnieru hiperplāzija rodas, ja ģenētiska mutācija izraisa enzīma 21-hidroksilāzes deficītu. Nepietiekams šī fermenta daudzums ietekmē virsnieru garozu, izjaucot hormonu ražošanas līdzsvaru. Hormoni, kurus ietekmē traucējumi, ir aldosterons un kortizols. Bērniem ar novēlotu virsnieru hiperplāziju var parādīties redzami simptomi jau divu gadu vecumā, un fiziskais briedums var parādīties piecus gadus pirms hronoloģiskā vecuma, palielinot kaulu un muskuļu augšanu gan zēniem, gan meitenēm.

Neraugoties uz neparasto augšanas spurtu, bērniem, kuriem ir novēlota virsnieru hiperplāzija, pieaugušā vecumā parasti ir panīkušu augums, salīdzinot ar vienaudžiem. Sievietēm var attīstīties ar pubertāti saistītas fiziskās īpašības, taču tām var būt menstruāciju trūkums, izraisot neauglību. Meitenes var ciest arī no sāpīga stāvokļa, ko sauc par policistisko olnīcu sindromu. Daudzām meitenēm sejas apmatojums ir līdzīgs tam, ko zēni dabiski piedzīvo pubertātes laikā vai pat vīriešu tipa plikpaurību. Tāpat kā pubertātes vecuma zēniem, arī meitenēm var būt balss izmaiņas.

Zēniem ar NCAH arī pieaugušo fiziskās īpašības attīstās agrāk nekā parasti. Bārdas augšana parādās neparasti agri. Dzimumloceklis šķiet palielināts, bet sēklinieki paliek mazi, izraisot samazinātu spermatozoīdu skaitu un iespējamu neauglību. Hormonu traucējumi, kas saistīti ar novēlotu virsnieru hiperplāziju, var izraisīt arī smagas cistiskās pūtītes abiem dzimumiem, kā arī emocionālus un garīgus traucējumus. Bērni, kas cieš no traucējumiem, bieži cieš no trauksmes traucējumiem, depresijas vai garastāvokļa svārstībām, kam nepieciešama medicīniska iejaukšanās.

Rīta asins analīzes var norādīt uz nepietiekamu vai patoloģiski lielu virsnieru hormonu daudzumu. Veselības aprūpes sniedzēji var injicēt pacientiem hipofīzes hormonu un atkārtoti pārbaudīt kortizola klātbūtni asinīs. Bērniem ar novēlotu virsnieru hiperplāziju šajos asins paraugos parasti ir maz vai vispār nav kortizola. Ārstēšana var ietvert simptomu mazināšanu un trūkstošo vai nepietiekamo hormonu aizstāšanu. Veselības aprūpes sniedzēji parasti izraksta hidrokortizonu vai kortizolu, ja ir nepieciešama hormonu nomaiņa.