Ornitīna transkarbamilāzes deficīts ir ģenētisks traucējums, kurā neparasti zems svarīga enzīma līmenis ietekmē aknu spēju pārvērst amonjaku par urīnvielu. Tā kā amonjaks uzkrājas aknās un asinsritē, tas izraisa nopietnu veselības stāvokli, ko sauc par hiperamonēmiju. Personai, kas cieš no ornitīna transkarbamilāzes deficīta, var rasties vairākas neiroloģiskas, plaušu un attīstības komplikācijas. Ārsti parasti ārstē šo stāvokli pieaugušajiem, ievadot zāles, lai samazinātu amonjaka daudzumu organismā un ieteiktu diētu ar zemu olbaltumvielu saturu. Tomēr, kad tas parādās zīdaiņa vecumā, ārsti var maz darīt, lai novērstu pastāvīgus smadzeņu bojājumus, komu un nāvi.
Amonjaks ir normālu vielmaiņas procesu blakusprodukts, kas pārvērš pārtiku šūnām izmantojamā enerģijā. Veselās aknās ornitīna transkarbamilāzes enzīmi palīdz sadalīt toksiskos amonjaka savienojumus mazāk kaitīgā formā, ko sauc par urīnvielu, kas tiek izvadīta no organisma ar urīnu. Fermentu deficīts ir X hromosomas ģenētisko mutāciju rezultāts, lai gan ne visiem bērniem, kas dzimuši ar šo stāvokli, problēmas rodas uzreiz. Bieži vien stāvoklis paliek nepamanīts, līdz tas izpaužas pusaudža vai pieaugušā vecumā.
Pieaugušam cilvēkam ar nelielu ornitīna transkarbamilāzes deficītu var nebūt nekādu fizisku hiperamonēmijas simptomu, lai gan indivīdam ar ļoti zemu enzīma līmeni var būt daudz veselības problēmu. Ornitīna transkarbamilāzes deficīts var izraisīt krampjus, koordinācijas problēmas, dezorientāciju un ātru, seklu elpošanu. Hiperamonēmijai saasinoties, tas var izraisīt smagas garastāvokļa svārstības, anoreksiju un smadzeņu bojājumus. Daži cilvēki cieš no garīgās atpalicības vai ieslīd komā, ja hiperamonēmija netiek nekavējoties identificēta un ārstēta.
Zīdaiņiem, kuriem ir tūlītējas ornitīna transkarbamilāzes deficīta pazīmes, prognoze parasti nav spēcīga. Stāvoklis izraisa letarģiju, vemšanu, ķermeņa temperatūras svārstības un nepietiekamu uzturu jaundzimušajiem. Pirmajos mēnešos zīdaiņiem var rasties aknu bojājumi, encefalīts, komas un nāve. Zīdaiņi, kuri izdzīvo, bieži cieš no pastāvīgiem garīgiem un fiziskiem traucējumiem.
Ārsti parasti diagnosticē ornitīna transkarbamilāzes deficītu, meklējot hiperamonēmijas pazīmes un ņemot asins un urīna paraugus laboratorijas analīzei. Tūlītēja ārstēšana hemodialīzes veidā parasti ir nepieciešama zīdaiņiem un pieaugušajiem, kuriem ir smagi simptomi. Hemodialīze ietver intravenoza katetra ievietošanu pacienta rokā, lai izņemtu un filtrētu piesārņotās asinis viņa sistēmā. Nātrija benzoāta injekcijas veic pieaugušajiem, lai palīdzētu novērst jaunu amonjaka savienojumu veidošanos.
Pēc sākotnējās ārstēšanas ārsti var apspriest ilgtermiņa pārvaldības plānus ar saviem pacientiem, lai pārliecinātos, ka enzīmu deficīts neizraisa ilgstošas problēmas. Pacientiem bieži tiek noteiktas stingras diētas, kas satur zemu olbaltumvielu un augstu ogļhidrātu un lipīdu daudzumu. Daudzi cilvēki tiek nosūtīti pie licencētiem uztura speciālistiem, lai palīdzētu viņiem plānot savu uztura kārtību. Uzmanīgi uzraugot uztura speciālistus un bieži pārbaudot ārstus, lielākā daļa cilvēku, kam diagnosticēts ornitīna transkarbamilāzes deficīts, var dzīvot normālu, veselīgu dzīvi.