Osteopetroze ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, kuras rezultātā palielinās kaulu blīvums. To dažreiz sauc par “marmora kaulu slimību”, atsaucoties uz ārkārtēju iesaistīto kaulu sacietēšanu, un to sauc arī par Albersa-Šonberga slimību. Pašlaik osteopetroze nav ārstējama, lai gan ir veidi, kā padarīt pacientus ērtākus, un pētnieki cer, ka viņi varēs identificēt negodīgo gēnu, kas izraisa šo stāvokli.
Divas galvenās šūnas regulē kaulu augšanu un blīvumu organismā. Osteoblasti rada jaunus kaulus, savukārt osteoklasti iznīcina kaulus un reabsorbē tā minerālvielas. Lielākajai daļai cilvēku ir pareizs šo šūnu līdzsvars, kas veicina jaunu veselīgu kaulu augšanu un vecāku kaulu šķīšanu. Tomēr pacientiem ar osteopetrozi ir mazāk osteoklastu, kas nozīmē, ka organismā turpina augt jauns kauls, bet kauls netiek reabsorbēts.
Ja esat pazīstams ar savām grieķu saknēm, jūs zināt, ka osteo nozīmē “kauls” un petras nozīmē “akmens”, kas liecina, ka pacienta kauli pārvēršas akmenī. Tas nav gluži precīzs, bet tas ir diezgan tuvu. Pacientam turpinot augt jauns kauls, kopējais kaulu blīvums palielinās, un nav nekas neparasts, ka pacientiem ir sāpes ap kauliem, ko izraisa nervi, kurus nospiež ārkārtīgi blīvais kauls.
Osteopetrozi bieži ir viegli noteikt rentgenā, jo pacienta blīvie kauli būs skaidri redzami. Ironiski, ka, neskatoties uz to, ka kauli ir ļoti blīvi, tie ir arī ļoti trausli. Daudzi osteopetrozes pacienti cieš no biežiem un sāpīgiem lūzumiem, un, ja slimība parādās pieaugušajiem, tā bieži vien ir pirmā pazīme. Kad osteopetrozi rodas gados vecākiem cilvēkiem, to sauc par labdabīgu osteopetrozi, lai gan šis nosaukums ir nedaudz nepareizs, jo stāvoklis joprojām var būt ļoti sāpīgs un potenciāli nāvējošs.
Ja osteopetrozi diagnosticē zīdaiņiem vai ļoti maziem bērniem, to sauc par ļaundabīgu osteopetrozi, un prognoze bieži ir slikta, un daži pacienti dzīvo tikai pēc 10 gadu vecuma. Diagnozes, kas atrodas starp šī spektra galiem, tiek izdomātas sauktas par ” starpposma osteopetroze. Visos gadījumos tiek veikti pasākumi, lai padarītu pacientus ērtākus, un daži ārsti izmanto kaulu smadzeņu transplantāciju kā ārstēšanas metodi, cerot, ka kaulu smadzenes radīs vairāk osteoklastu, lai palīdzētu noārdīt lieko kaulu.