Pelger-Huet anomālija ir neparasta iedzimta asins slimība, kurā baltajām asins šūnām, kas pazīstamas kā neitrofīli, ir neparasta forma. To izraisa izmaiņas lamināta B receptoru gēnā, kas maina šūnas kodola formu un hromatīna sadalījumu, proteīnu paketi un DNS, kas nes ģenētiskos materiālus. Patologs var identificēt Pelger-Huet anomāliju pacienta asins paraugā, jo neitrofiliem būs ļoti atšķirīgs izskats. Pārbaudi var ieteikt, ja vienam vai abiem vecākiem ir slimība, jo to var būt noderīgi zināt turpmākai uzziņai, vai arī tas var izskaidrot, kāpēc pacientam ir medicīniskas problēmas.
Šis stāvoklis ir dominējošs, un tā ekspresijai ir nepieciešama tikai viena gēna kopija. Cilvēkiem, kuri ir heterozigoti attiecībā uz šo pazīmi, kas nozīmē, ka viņi ir mantojuši vienu bojātu gēnu un vienu normālu, Pelger-Huet anomālija ir labdabīga. Neitrofilu kodoliem ir raksturīgs divdaivu izskats ar salipta hromatīna gabaliņiem. Tas var izraisīt dažas novirzes asins analīzēs, tāpēc ir svarīgi zināt, vai pacientam tiek pārbaudīta slimība.
Homozigotām personām ir abas gēna kopijas, un tādēļ viņiem ir lielāks medicīnisku problēmu risks. Kodols iegūst aptuveni apļveida formu, ļaujot to viegli atšķirt no cita stāvokļa formas. Pacientiem var attīstīties skeleta anomālijas, krampji un paaugstināta uzņēmība pret infekcijām, kā rezultātā var būt īsāks dzīves ilgums. Dažos gadījumos Pelger-Huet anomālija ir letāla, jo tā var būt saistīta ar citām ģenētiskām problēmām.
Ārstēšanas iespējas pacientiem ar ļaundabīgu Pelger-Huet anomāliju var būt atkarīgas no simptomiem. Parasti to pamatā ir personas komforta nodrošināšana un tādu problēmu risināšana kā lēkmes, kad tās rodas. Piemēram, medikamenti var palīdzēt kontrolēt krampjus, samazinot to biežumu un smagumu, lai samazinātu traumu risku. Lai pasargātu pacientus no infekcijas, var būt nepieciešams ievērot dažus piesardzības pasākumus, un dažos gadījumos var ieteikt profilaktiskas antibiotikas, lai nodrošinātu, ka pacienti nesaslimst pēc saskares ar potenciāli infekcioziem organismiem.
Pacientiem var attīstīties arī stāvoklis, kas pazīstams kā iegūta vai pseido Pelger-Huet anomālija, kad viņu šūnas maina struktūru, bet tām nav patiesā ģenētiskā stāvokļa. Šādās situācijās iepriekšējā asins analīze uzrādīs normālas baltās asins šūnas, bet turpmākajos pētījumos būs šūnas ar raksturīgajām atšķirībām, kas saistītas ar šo stāvokli. Tas var rasties saistībā ar asins vēzi un dažiem citiem medicīniskiem traucējumiem.