Kas ir Filadelfijas hromosoma?

Šī novirze rodas šūnu dalīšanās problēmas rezultātā kaulu smadzenēs. Tas ir translokācijas veids, kas nozīmē, ka ģenētiskais materiāls no divām dažādām hromosomām maina vietas. Šajā konkrētajā anomālijā ir iesaistītas devītās un 22. hromosomas. Lai attīstītos leikēmija, ir nepieciešama tikai viena kaulu smadzeņu šūna ar šo anomāliju, jo šūna atkārtosies un saglabās anomāliju, galu galā radot problēmas ar mielogēnu asins šūnu veidošanos.

Vēža pētnieki atklāja Filadelfijas hromosomu Filadelfijā, Pensilvānijas štatā 1960. gadā. Atklājums bija ievērojams, jo tas bija pirmais gadījums, kad hromosomu anomālija tika saistīta ar ļaundabīgu medicīnisku stāvokli, un tas pavēra ceļu daudziem turpmākiem atklājumiem, tiklīdz cilvēki to saprata. kā notika translokācija un ko tā darīja. Šis atklājums arī mainīja pieeju mieloleikozes ārstēšanai.

Teorētiski ir iespējams izstrādāt zāles, kuru mērķis ir Filadelfijas hromosoma, ļaujot onkologam piegādāt mērķtiecīgas vēža zāļu devas, lai iznīcinātu negodīgās šūnas. Kopš 2009. gada tika izstrādātas vairākas eksperimentālas zāles, kas darbojas tieši tā, un vēža pētnieki strādāja, lai tās pilnveidotu un izstrādātu ārstēšanas protokolus. Kādā brīdī šīs zāles var ļaut izvairīties no sāpēm un kaulu smadzeņu transplantācijas riska mieloleikozes ārstēšanā.

Ja pacientiem tiek diagnosticēta leikēmija, bieži tiek ieteikta ģenētiskā pārbaude, lai uzzinātu vairāk par vēža izcelsmi, un tāpēc, ka izpratne par vēža ģenētiku var palīdzēt ārstam noteikt labāko ārstēšanas kursu. Pacientiem ar Filadelfijas hromosomu pozitīvu mieloleikozi tiks piemērota ārstēšanas pieeja, kas atšķiras no ārstēšanas pieejas pacientiem, kuriem nav anomālijas, un tas pats attiecas uz cilvēkiem ar citām leikēmijām, kuru tests ir pozitīvs attiecībā uz šo anomāliju.

Filadelfijas hromosomu nevar nodot pēcnācējiem, jo ​​tā ir anomālija, kas rodas šūnu dalīšanās laikā, un tā atrodas tikai kaulu smadzenēs, nevis dzimumšūnās, kas nosaka ģenētisko mantojumu. Tomēr ģenētiskā testēšana var atklāt citu anomāliju klātbūtni, kurām var būt nozīme mantojumā, tāpēc ir svarīgi runāt ar ģenētisko konsultantu par jebkura veida ģenētiskās pārbaudes rezultātiem.