Kas ir Porphyria Ctanea Tarda?

Porphyria cutanea tarda ir visbiežāk sastopamais enzīmu deficītu grupas veids, kas klasificēts kā porfīrija. To izraisa nepietiekams uroporfirinogēna III dekarboksilāzes jeb UROD līmenis, kas kodē piekto enzīmu, kas nepieciešams hēma ražošanai, kas ir svarīga molekula cilvēka fizioloģijā. Hēms ir daļa no hemoglobīna molekulas, kas transportē skābekli visā asinīs. Porphyria cutanea tarda raksturo jutīgums pret saules gaismu, izraisot ādas pūslīšu veidošanos, ja tiek pakļauta pārāk lielai saules iedarbībai.

Lai gan porfīrija cutanea tarda sastopama biežāk nekā citi porfīrijas veidi, tā ir ļoti reti sastopama, skarot tikai vienu no 25,000 80 cilvēku. Apmēram XNUMX% gadījumu ir sporādiski vai nav iedzimti. Turklāt slimība bieži ir asimptomātiska.

Šīs slimības pacientiem fotosensitivitātes izraisītās tulznas visbiežāk skar seju, apakšstilbus un apakšdelmus. Tie dziedē lēni un bieži rētas. Dažiem pacientiem fotosensitivitāte izpaužas nevis kā tulznas, bet gan kā hiperpigmentācija vai ādas tumšums, vai kā hipertrichoze, patoloģiska matu augšana, bieži uz sejas. Pacientiem, kuriem slimība nav iedzimta, bieži ir aknu iekaisums un rētas.

Sporadiskā porphyria cutanea tarda atšķiras no iedzimtas slimības ar to, ka UROD gēns neuzrāda mutācijas. Drīzāk ķermenim ir neparasti liels pieprasījums pēc hema, kā arī pēc fermentiem, kas iesaistīti hema ražošanā. Porphyria cutanea tarda riska faktori ir alkoholisms, pārmērīgs dzelzs vai estrogēna daudzums, C hepatīta infekcija, vēzis un hemohromatozes proteīna vai HFE gēna mutācijas. Šie riska faktori var arī saasināt slimību cilvēkiem ar iedzimtu UROD gēna mutāciju.

Iedzimtā vai ģimenes porphyria cutanea tarda dažreiz tiek saukta par I veidu, savukārt sporādiskā šķirne tiek klasificēta kā II tips. Retākais apakštips, III tips, parāda ģimenes modeli, jo tiek ietekmēts vairāk nekā viens ģimenes loceklis, bet tas neietver UROD gēna mutāciju. Šādā gadījumā ģenētiskais faktors var būt HFE gēnu mutācijas.

Porphyria cutanea tarda parasti tiek diagnosticēta, veicot urīna analīzi, kas atklāj augstu uroporfirinogēna līmeni. Ja laboratoriskie izmeklējumi neatklāj nekādas slimības pazīmes, bet pacientam ir tās simptomi, diagnoze bieži ir pseidoporfīrija. Šis stāvoklis nav labi saprotams, bet to var izraisīt alerģiska reakcija pret medikamentiem vai pārmērīga garo viļņu ultravioleto (UVA) staru iedarbība, piemēram, sauļošanās kabīnē.

Porphyria cutanea tarda ir hroniska slimība, ko nevar izārstēt, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Pacientiem ieteicams izvairīties no alkohola, ar dzelzi bagātiem pārtikas produktiem, saules gaismas un estrogēnu lietošanas. Ārstēšana var ietvert arī C hepatīta ārstēšanu pēc vajadzības, asins nolaišanu, lai samazinātu dzelzs daudzumu organismā, un zāles ar hlorokvīnu, ko lieto arī malārijas ārstēšanai un profilaksei.