Porfīrija ir vismaz astoņu slimību grupa, kas ietekmē cilvēka nervu sistēmu un ādu. Šie traucējumi parasti ir ģenētiski, bet daži cilvēki ar porfīriju var neizjust simptomus, ja vien viņi nesaskaras ar noteiktiem izraisītājiem, un citiem simptomi var nebūt vispār. Tiek lēsts, ka aptuveni 1 no 25,000 1 cilvēku ASV ir šis stāvoklis, un visā pasaulē ar to var saskarties pat 50 no XNUMX cilvēkiem. To parasti var diagnosticēt ar asins, urīna un izkārnījumu analīzēm un dažreiz ar vēdera dobuma ultraskaņu.
Vairāki veidi
Ir divas galvenās porfīrijas kategorijas: akūta un ādas. Akūti veidi var ietekmēt gan nervu sistēmu, gan ādu, savukārt ādas tipi parasti skar tikai ādu. Divi specifiski veidi, raibā porfīrija un iedzimta koproporfīrija, tiek uzskatīti gan par akūtiem, gan uz ādas, jo tie var ietekmēt gan nervu sistēmu, gan ādu.
Akūta
Ādas
Gan akūts, gan ādas
Akūta intermitējoša porfīrija (AIP)
Porphyria Ctanea Tarda (PCT)
Raibā porfīrija
ALAD deficīta porfīrija (ADP)
Eritropoētiskā protoporfīrija (EPP)
Iedzimta koproporfīrija
Eritropoētiskā protoporfīrija (EPP) vai protoporfīrija
Hepatoeritropoētiskā porfīrija (HEP)
Cēloņi
Šo stāvokli var izraisīt bojātu gēnu pārmantošana no viena vecāka, ko sauc par autosomāli dominējošā modeļa porfīriju, vai kļūdainu gēnu pārmantošana no abiem vecākiem, ko sauc par autosomāli recesīvā modeļa porfīriju.
Fizioloģiski šis stāvoklis rodas, ja organismā uzkrājas pārāk daudz ķīmisko vielu grupas, ko sauc par porfirīniem, kas parādīti iepriekš pelēkā un zilā krāsā. Cilvēku ķermenī dabiski ir daži porfirīni, taču tie parasti tiek pārveidoti par hēmu, ķīmisku savienojumu, kas atrodams visā ķermenī. Hēms ir svarīgs, jo tas ir liela daļa no hemoglobīna, kas ir proteīns, kas ļauj asinīm pārvadāt skābekli un oglekļa dioksīdu visā ķermenī. Tiem, kuriem ir porfīrija, organisms neražo pietiekami daudz vismaz viena no astoņiem enzīmiem, kas pārvērš porfirīnu par hēmu, kas izraisa porfirīnu uzkrāšanos.
Ja rodas uzkrāšanās vai porfirīni, tas var izraisīt dažādus simptomus atkarībā no tā, kur notiek uzkrāšanās. Tāpēc ir vairāki slimības veidi. Piemēram, PCT gadījumā porfirīni uzkrājas galvenokārt aknās, savukārt HEP gadījumā porfirīni uzkrājas galvenokārt sarkanajās asins šūnās, asins plazmā un kaulu smadzenēs.
Viena veida porfīrija, PCT, parasti tiek iegūta, nevis iedzimta, lai gan apstākļi, kas cilvēku predisponē PCT, ir sastopami ģimenēs. PCT ir porfirīnu uzkrāšanās aknās, ko var izraisīt vairāku dažādu lietu kombinācija, tostarp pārāk daudz dzelzs vai estrogēna organismā, daži vīrusi un iedzimts noteikta fermenta, ko sauc par uroporfirinogēna dekarboksilāzes (UROD) deficīts. ).
Uzbrukuma izraisītāji
Pat tad, ja cilvēkam ir šis stāvoklis, viņš var neizjust simptomus, ja vien nav izraisītāja; viela vai apstāklis, kas izraisa uzbrukumu. Parastie aktivizētāji ietver:
Hormonu svārstības, īpaši tās, kas saistītas ar estrogēnu. Daudzas sievietes ar šo stāvokli piedzīvo lēkmes pirms menstruācijas vai to laikā vai grūtniecības laikā.
Augsts dzelzs līmenis.
Vīruss vai infekcija, piemēram, hepatīts.
Narkotiku vai alkohola lietošana un, iespējams, smēķēšana.
Daži bezrecepšu medikamenti, tostarp daži kontracepcijas līdzekļi, sedatīvi līdzekļi, barbiturāti, dažas antibiotikas, vitamīni, anestēzijas līdzekļi un trankvilizatori.
Tomēr uzbrukumam ne vienmēr ir zināms izraisītājs, tāpēc var būt grūti zināt, kad uzbrukums sākas vai kā to novērst.
Simptomi
Lielākajai daļai cilvēku ar jebkāda veida porfīriju neattīstās simptomi. Šajā gadījumā to sauc par latentu porfīriju. Kad parādās simptomi, tie var ietvert:
Ārkārtīga fotosensitivitāte vai jutība pret gaismu. Tie, kuriem ir šī slimība, bieži ir ārkārtīgi alerģiski pret saules gaismu un var iegūt nopietnus apdegumus un niezošus tulznas, vienkārši ejot ārā. Šos apdegumus un tulznas sauc arī par fotodermatītu un bieži vien rētu.
Urīns, kas saules gaismā kļūst sarkans vai purpursarkans.
Tūska vai ūdens aizture, kas izraisa pietūkumu.
Cilvēkiem ar akūtu porfīriju var rasties visi iepriekš minētie simptomi, kā arī:
Krampji.
Paranoja, apjukums un nemiers.
Halucinācijas.
Augsts asinsspiediens.
Bezmiegs.
Vemšana, caureja un aizcietējums.
Stipras sāpes muskuļos, kuņģī, ekstremitātēs un mugurā, kas dažkārt izraisa vājumu.
Pārmērīga svīšana un ar to saistīta dehidratācija.
Dažiem šī stāvokļa veidiem, īpaši akūtai intermitējošai porfīrijai, ir simptomi, kas var parādīties un izzust pēkšņi, dažreiz bez zināma izraisītāja. Tas var apgrūtināt diagnozi, jo diagnozēm izmantotie testi darbojas, nosakot porfirīna līmeni, kas ir īpaši paaugstināts tieši pirms uzbrukuma un tā laikā. Ja cilvēka līmenis starp uzbrukumiem ir relatīvi normāls, ir grūti noteikt diagnozi. Lai diagnosticētu porfīriju, parasti ir nepieciešamas vairākas pārbaužu kārtas, jo tai ir tendence nākt un iziet un daudzi simptomi ir arī citu slimību simptomi.
Dažreiz citi apstākļi var izraisīt līdzīgus simptomus, tostarp to, ko sauc par pseidoporfīriju. Cilvēki ar pseidoporfīriju bieži ir jutīgi pret gaismu un var iegūt niezošus pūslīšus, kad arī viņu āda tiek pakļauta gaismas iedarbībai. Ārsti var atšķirt pseidoporfīriju no īstās, veicot asins vai urīna analīzi.
Apstrāde
Ārstēšana parasti ir vērsta uz uzbrukumu novēršanu un ķermeņa porfirīna līmeņa pazemināšanu. Profilaktiskā ārstēšana ietver:
Trigeru identificēšana un izvairīšanās no tiem.
Stresa samazināšana līdz minimumam.
Valkājiet sauļošanās līdzekli un aizsedziet, dodoties ārā.
Laicīgi rūpēties par slimībām un infekcijām.
Pareiza uztura iegūšana un augstas ogļhidrātu diētas ievērošana. Augsts ogļhidrātu līmenis var ierobežot porfirīna veidošanos.
Citas ārstēšanas metodes ir vērstas uz porfirīna līmeņa pazemināšanu organismā. To var izdarīt, vai nu tieši noņemot porfirīnus, vai arī cenšoties panākt, lai organisms sākotnēji ražotu mazāk porfirīna. Šie ārstēšanas veidi ietver:
Hlorokvīns un citi pretmalārijas līdzekļi. Lai gan šīs zāles parasti lieto malārijas profilaksei vai ārstēšanai, tās var absorbēt porfirīnu un palīdzēt organismam ātrāk no tā atbrīvoties.
Beta karotīna piedevas. Ja šīs piedevas tiek lietotas ilgstoši, tās var palīdzēt palielināt ādas toleranci pret gaismu.
Flebotomija vai asins ņemšana. Tas izvada dzelzi no organisma, kas īslaicīgi samazina porfirīna veidošanos.
Intravenozi (IV) šķidrumi, īpaši cukuri un citi ogļhidrāti. Tas palīdz ierobežot porfirīna veidošanos.
IV hēma aizstājēji, piemēram, Panhematin®.
Lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli lēkmju laikā tiek doti arī pretsāpju līdzekļi un pēc vajadzības tiek veikta psihiatriskā ārstēšana. Vēl 1950. gados cilvēki ar šo stāvokli tika ārstēti ar elektrošoka terapiju, taču tā vairs nav ieteicama.
Vēsture un kultūras atsauces
Cilvēki spriež, ka porfīrija slimojusi vairākas pazīstamas vēsturiskas personas, tostarp “trakais” karalis Džordžs III, kurš valdīja Apvienotajā Karalistē Amerikas revolūcijas laikā. Lai gan šī teorija tika popularizēta un pat iekļauta filmā The Madness of King George, pārliecinoši pierādījumi nav atrasti. Džordža III vecvecmazmazdēlam Glosteras princim Viljamam 1960. gadu beigās tika diagnosticēta raiba porfīrija. Citi psihiatri pieļauj, ka gleznotājam Vincentam van Gogam un viņa brālim arī varētu būt bijis šis stāvoklis.
Porfīrija ir arī piedāvāta kā izskaidrojums vampīru un vilkaču leģendu attīstībai, jo tā izraisa fotosensitivitāti, kas tiek uzskatīta par vampīriem, un dažreiz izraisa garīgus sabrukumus, kas izraisa neracionālu uzvedību.
Papildu resursi
Mājas lapas
www.porphyriafoundation.com — Sīkāka informācija par konkrētajām porfīrijām, kā arī ārstēšanu un atbalstu tiem, kam ir šis stāvoklis.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com — plašs pārskats par šo stāvokli, tostarp cēloņiem, simptomiem un ārstēšanu.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov — pārskats par cēloņiem, simptomiem, riska faktoriem, ārstēšanu un komplikācijām.
video
1. video — urīns no cilvēka ar šo stāvokli, mainot krāsu saulē.
2. video — vispārīga informācija par šo stāvokli un hema konversiju.
3. video — Papildinformācija ar ilustrācijām.