Porfīrija ir termins, kas apraksta astoņus vai vairāk veidu traucējumus, kas ietekmē hēmas molekulas līmeni, kas pārvadā skābekli visā ķermenī. Nosaukums cēlies no porfirīna molekulu pārpalikuma klātbūtnes organismā. Starp dažādām porfīrijas ārstēšanas metodēm ir vairākas asins ekstrakcijas vai pārliešanas, kaulu smadzeņu transplantācijas, liesas vai tādu zāļu kā hidroksihlorokvīns, hlorokvīns, hemīns, beta-karotīns vai aktivētā ogle noņemšana. Neviens medikaments neārstē visas porfīrijas. Ģenētiskās terapijas un kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantācijas pētījumi var nodrošināt efektīvu porfīrijas ārstēšanu, izņemot medikamentus.
Visizplatītākā porfīrija ir porphyria cutanea tarda (PCT), kuras izplatība ir aptuveni viena no katriem 10,000 80 cilvēkiem. Apmēram XNUMX procentiem porfīrijas pacientu ir šāda veida slimība. Cilvēkiem, kuriem ir PCT vai cits, daudz retāks porfīrijas veids, ko sauc par hepatoeritropoētisko porfīriju (HEP), trūkst uroporfirinogēna dekarboksilāzes enzīma. Fermenta trūkums izraisa ādas tulznas un vieglas aknu darbības problēmas.
PCT ir visvieglāk ārstējamā porfīrija. Visbiežāk ārsts iesaka veikt vairākas asins ekstrakcijas, lai noņemtu lieko dzelzi. Pacientus var ārstēt arī ar nelielām hidroksihlorokvīna vai hlorokvīna devām. Šāda veida porfīrijas ārstēšana parasti ir ļoti veiksmīga slimības kontrolē.
Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP) ir ļoti rets porfīrijas veids. Cilvēkiem, kuriem ir CEP, trūkst uroporfirinogēna III kosintāzes enzīma, un viņu ādai var parādīties tulznas un palielināts infekcijas biežums, kā arī anēmija. Ārstēšana ietver asins pārliešanu, kaulu smadzeņu transplantāciju, aktivēto ogli kā perorālu medikamentu un liesas izņemšanu.
No visām porfīrijas ārstēšanas metodēm viens konkrēts medikaments aptver visplašāko traucējumu klāstu. Zāles hemīns ir ražota hema forma, ko injicē pacienta vēnā. Zāles regulē porfirīna un porfirīna izejvielu koncentrāciju asinīs. Hemin lieto, lai ārstētu akūtu intermitējošu porfīriju (AIP), daudzveidīgu porfīriju (VP), iedzimtu koproporfīriju (HCP) un delta-aminolevulīnskābes dehidratāzes deficīta porfīriju (ADP). Vēl viens šo slimību medikaments ir hēma argināts, un dažreiz pacienti tiek ārstēti ar glikozi.
Eritropoētiskā protoporfīrija (EPP) ir ferrohelatāzes enzīma ģenētisks traucējums. Slimība izraisa gaismjutīgas ādas problēmas, aknu darbības traucējumus vai žultsakmeņus. Ieteicamā EPP ārstēšana ir beta karotīna uzņemšana.
Porfīrijas ārstēšana aptver visu traucējumu grupu. 2011. gada sākumā nebija iespējams izārstēt neviena veida porfīriju. Ārsti iesaka pacientiem ievērot diētu ar augstu ogļhidrātu saturu, taču ar diētu vien slimības simptomus nevar kontrolēt. Klīniskajos pētījumos ir pētīta gēnu terapijas, kaulu smadzeņu transplantācijas un cilmes šūnu ārstēšanas efektivitāte porfīriju ārstēšanai.