Akūta intermitējoša porfīrija ir ģenētisks traucējums, kas izraisa pārmērīgu porfirīnu veidošanos un sekrēciju organismā. Porfirīni parasti palīdz regulēt hemoglobīna un citu svarīgu ķīmisku vielu veidošanos asinīs un ķermeņa audos, bet pārāk daudz vielas var izraisīt vairākas neiroloģiskas un gremošanas problēmas. Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir akūta intermitējoša porfīrija, nav biežu simptomu, taču vides faktori, piemēram, alkohola lietošana, saules iedarbība un bakteriālas infekcijas, var spontāni izraisīt akūtus uzbrukumus. Stāvokli nevar izārstēt, bet porfirīnu inhibējošu medikamentu lietošana un izvairīšanās no zināmiem izraisītājiem var ievērojami samazināt simptomātisku epizožu iespējamību.
Cilvēkiem, kuri cieš no akūtas intermitējošas porfīrijas, ir iedzimti ģenētiski defekti, kas izraisa nepietiekamu būtiskā enzīma, ko sauc par porfobilinogēndeamināzi (PBD), ražošanu. Normālos līmeņos PBD palīdz pārvērst porfirīnus vielā, ko sauc par hēmu, kas organismam ir nepieciešams hemoglobīna radīšanai. Ja PBD līmenis ir zems, organismā uzkrājas pārmērīgs porfirīns.
Ārsti nav pārliecināti, kā paaugstināts porfirīns izraisa nevēlamus simptomus, taču šķiet, ka ķīmiskās vielas palēnina centrālās nervu sistēmas darbību, ja ir daži vides izraisītāji. Alkohols, cigarešu dūmi, uztura izmaiņas un pārmērīgs stress ir identificēti kā iespējamie izraisītāji cilvēkiem ar akūtu intermitējošu porfīriju. Turklāt antibiotikas, steroīdi, infekcijas un pat saules gaismas iedarbība dažiem cilvēkiem ir saistīta ar simptomātiskām epizodēm.
Simptomi mēdz parādīties pēkšņi un ilgst vairākas dienas vienlaikus. Pirmās uzbrukuma pazīmes var būt stipras sāpes vēderā, krampji, caureja un slikta dūša. Galvassāpes, drudzis un apjukums mēdz sekot gremošanas simptomiem. Tā kā centrālā nervu sistēma kļūst vairāk iesaistīta, cilvēks var izjust asas muskuļu sāpes vai nejutīgumu un tirpšanu ekstremitātēs. Retos gadījumos sirds var sākt dauzīties un izraisīt krampjus vai komu.
Ja pacientam parādās iespējami akūtas intermitējošas porfīrijas simptomi, neatliekamās palīdzības dienesta ārsts savāc asins un urīna paraugus, lai pārbaudītu, vai porfirīnu līmenis nav neparasti augsts. Akūtas lēkmes parasti ārstē ar glikozes un narkotisko vielu injekcijām, lai normalizētu hema ražošanu un mazinātu sāpes. Pacientiem bieži tiek ievadītas zāles, ko sauc par hemin, kas var samazināt lēkmes smagumu. Ja pacientam rodas krampji, ārsts var ievadīt zāles, lai stabilizētu elektrisko aktivitāti smadzenēs.
Pēc ārstēšanas pacients tiek nosūtīts pie speciālista, ko sauc par hematologu, lai uzzinātu par slimību un iegūtu noderīgu informāciju par izvairīšanos no epizodēm. Hematologs palīdz noteikt pacienta specifiskos izraisītājus, piemēram, smēķēšanu vai nepareizus uztura ieradumus, un izskaidro veselīgāka dzīvesveida izvēles nozīmi. Ievērojot ārsta ieteikumus un regulāri apmeklējot pārbaudes, lielākā daļa cilvēku var dzīvot bez simptomiem gadiem ilgi. Dažiem pacientiem, kuriem ir vairākas lēkmes, var rasties hroniskas sāpes, tomēr tās ir rūpīgi jāuzrauga un jāārstē.