Sferocitoze ir iedzimta asins slimība, kurā sarkanās asins šūnas ir izmainītas, izraisot palielinātu sabrukšanas ātrumu un pacienta anēmiju, jo sarkano asins šūnu krājums ir izsmelts. Tā ir dominējoša iezīme un var izpausties dažādās intensitātes pakāpēs atkarībā no precīzas gēnu kombinācijas, ko cilvēks manto. Ir pieejamas ārstēšanas iespējas, lai gan pilnībā izārstēt šo slimību nav iespējams, jo tā ir iedzimtas ģenētiskas problēmas rezultāts ar kodējumu, ko organisms izmanto sarkano asins šūnu ražošanai.
Šo traucējumu dažreiz sauc par šūnu membrānas traucējumiem, jo tas ir saistīts ar kļūdām olbaltumvielās, ko izmanto sarkano asins šūnu membrānas veidošanai. Veseliem indivīdiem sarkanās asins šūnas parasti ir veidotas kā disks ar paceltām malām, kas dažkārt tiek salīdzināta ar virtuļa formu ar piepildītu centru. Pacientiem ar sferocitozi sarkanās asins šūnas ir sfēriskas, un šūnas virsmas laukums ir mazs, tāpēc šūnas var plīst.
Kad liesa saskaras ar apaļajām šūnām, tā domā, ka tās ir slimas un iznīcina tās. Tas var izraisīt anēmiju, jo organisms nevar ražot sarkanās asins šūnas tik ātri, kā pacienta liesa tās iznīcina. Cilvēkiem ar sferocitozi var attīstīties dzelte un liesas palielināšanās. Viņi var arī justies noguruši un vāji anēmijas dēļ un var nonākt medicīniskā krīzē, ja sarkano asins šūnu skaits kļūst pietiekami zems.
Sferocitozes ārstēšana var ietvert uztura bagātinātājus, kā arī splenektomiju, liesas izņemšanu. Šī procedūra apturēs sarkano asins šūnu sadalīšanos, bet var radīt risku pacientam, īpaši maziem bērniem. Ārsti var ieteikt pēc iespējas ilgāk gaidīt liesas izņemšanu, izņemt orgānu tikai tad, ja tas ir nepārprotami medicīniski nepieciešams. Pēc operācijas pacientam jāsamazina simptomi. Izmainītās šūnas joprojām būs, bet anēmija izzudīs.
Cilvēki, kuru ģimenes anamnēzē ir sferocitoze, var nodot saviem bērniem bojātus gēnus pat tad, ja viņiem pašiem nav šīs slimības. Tāpat kā citi ģenētiski stāvokļi, lai gan tas ir saistīts ar konkrētu gēnu, var būt iesaistīta sarežģīta mijiedarbību sērija, un cilvēki var nēsāt kaitīgus gēnus, kas var izraisīt asins slimības, to neapzinoties. Dažreiz šie gēni neveiksmīgā veidā apvienojas un izraisa neparasti smagus traucējumus.