Kas ir iedzimta sferocitoze?

Iedzimtas sferocitozes cēlonis ir defekts vienā vai vairākos gēnos, kas kodē proteīnus, ko sauc par spektrīnu un ankirīnu. Šīs olbaltumvielas ir sarkano asins šūnu membrānu sastāvdaļas. Olbaltumvielu defekti izraisa to, ka šūnu membrānas kļūst trauslas un pašas šūnas iegūst neparastu formu. Rezultātā šīs šūnas ir pakļautas priekšlaicīgas liesas iznīcināšanas riskam, jo ​​šis orgāns ir atbildīgs par bojāto sarkano asins šūnu iznīcināšanu un parasti iznīcina šūnas, kurām ir neparasti forma.

Cilvēki, kurus skārusi iedzimta sferocitoze, var ievērojami atšķirties pēc simptomu smaguma pakāpes. Dažiem cilvēkiem stāvoklis ir asimptomātisks, un citiem ir viegla anēmija, kas saasinās stresa laikā. Dažiem stāvoklis izraisa smagas hemolītiskās anēmijas epizodes, kurās sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas ātrāk, nekā tās var aizstāt. Šādu epizožu risks stresa vai slimības laikā ir daudz lielāks, jo sarkano asins šūnu veidošanās kaulu smadzenēs šādos brīžos palēninās vai apstājas.

Iedzimtas sferocitozes ārstēšana ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes. Iespējamās ārstēšanas metodes ietver sarkano asins šūnu līmeņa uzraudzību ar pārliešanu ārkārtas situācijās un splenektomiju, kuras laikā tiek noņemta liesa. Liesas noņemšana izārstē lielāko daļu iedzimtas sferocitozes gadījumu, jo bez liesas sarkano asins šūnu iznīcināšana nevar notikt neparasti lielā ātrumā.

Lai gan vairumā gadījumu splenektomija ir ārstnieciska, cilvēkiem, kuriem ir šī operācija, ir paaugstināts noteikta veida infekcijas risks. Tas ir tāpēc, ka papildus lomai sarkano asins šūnu iznīcināšanā liesa ir arī imūnsistēma, kas ir svarīga baktēriju izvadīšanai no asinsrites ar antivielām. Personai, kurai veikta splenektomija, pastāv letālas sepses risks — stāvoklis, kas var attīstīties, kad noteikta veida baktērijas inficē asinis, urīnu, plaušas vai ādu.

Cilvēkiem ar iedzimtu sferocitozi var veikt alternatīvu operāciju, ko sauc par daļēju splenektomiju. Noņemot tikai daļu liesas, tiek samazināts sarkano asinsķermenīšu iznīcināšanas ātrums un tiek saglabāta orgāna imunoloģiskā funkcija. Cilvēkiem ar ļoti smagu slimību šī iespēja ne vienmēr ir piemērota, jo šūnu iznīcināšanas ātrums var būt pārāk augsts pat pēc daļējas liesas noņemšanas.