Kas ir smadzenīšu hipoplāzija?

Smadzenīšu hipoplāzija ir iedzimts stāvoklis, kad smadzenītes, svarīga smadzeņu daļa, nespēj pilnībā attīstīties. Pacientiem ar šo stāvokli tā var būt kā atsevišķa problēma vai saistībā ar ģenētiskiem stāvokļiem. Prognoze atšķiras atkarībā no hipoplāzijas smaguma pakāpes, un ārstēšana ir jāpielāgo katra pacienta vajadzībām. Tas var ietvert fizisko un runas terapiju.

Cilvēkiem var būt smadzenīšu hipoplāzija, ko izraisa teratogēno savienojumu, tostarp dažu zāļu, kā arī izklaidējošās zāles, iedarbības dzemdē. Tas var attīstīties arī ģenētisku traucējumu rezultātā, kas skar smadzenes. Zīdaiņiem ar smadzenīšu hipoplāziju var būt izteikti nestabils muskuļu tonuss, un viņiem parasti ir attīstības aizkavēšanās, tostarp grūtības zīdaiņiem un staigāšana, grūtības izsekot objektus ar acīm un runas kavēšanās.

Šo stāvokli dažreiz diagnosticē neilgi pēc dzimšanas, bet citos gadījumos to konstatē tikai vēlāk, kad attīstības kavēšanās liecina, ka pastāv problēma. Smadzeņu medicīnisko attēlveidošanu var izmantot, lai noskaidrotu, cik labi attīstītas ir cilvēka smadzenītes attiecīgajā vecuma grupā, un diagnostiskā pārbaude var ietvert ģenētisko skrīningu un rūpīgu fizisko pārbaudi. Smadzeņu hipoplāzijas ārstēšana ir vērsta uz atbalstošu aprūpi, jo stāvokli nav iespējams izārstēt.

Fizikālā terapija var būt ļoti noderīga pacientiem. Cilvēki var apgūt staigāšanas un citas kustību prasmes un attīstīt vairāk muskuļu kontroles un spēka. Logopēdijā cilvēki, kuriem ir grūtības veidot runu, var iegūt padomus un ieteikumus no runas valodas patologa. Ergoterapija var palīdzēt cilvēkiem attīstīt prasmes, kas raksturīgas konkrētām darbībām. Cilvēkiem ar smadzenīšu hipoplāziju var nodrošināt arī atbalstošu aprūpi, ja viņiem ir attīstības traucējumi un citas medicīniskas problēmas.

Lai gan doma par iedzimtu defektu, kas skar smadzenes, bieži vien ir biedējoša, ir svarīgi apzināties, ka tādi apstākļi kā smadzenīšu hipoplāzija var būt ļoti dažādi. Daži cilvēki ar šo stāvokli dzīvo ļoti aktīvi, savukārt citiem var būt nepieciešama plašāka ārstēšana. Daudzi var apmeklēt skolu un piedalīties darba vietā kopā ar vienaudžiem, lai gan dažreiz viņi var nedaudz ļodzīties.

Šo stāvokli var novērot arī dzīvniekiem. Kādreiz tika uzskatīts, ka suņi un kaķi ar neiroloģiskiem stāvokļiem, piemēram, smadzenīšu hipoplāziju, nav adoptējami viņu palielināto vajadzību dēļ. Šī domāšana ir mainījusies, jo pētījumi liecina, ka daudzi dzīvnieki ar šo stāvokli patiesībā var iegūt ļoti labas motoriskās prasmes un tiem var nebūt nekādu unikālu aprūpes vajadzību, lai gan viņu drošības labad ieteicams tos galvenokārt turēt telpās.