Tay-Sachs ir reta ģenētiska slimība. Šis traucējums, ko izraisa gēnu mutācijas 15. hromosomā, izraisa progresējošus neiroloģiskus bojājumus. Nav zāles, un tas vienmēr ir letāls. Lielākā daļa pacientu ir mazi bērni, tomēr dažkārt pusaudzim vai pieaugušajam var attīstīties novēlota Tay-Sachs.
Cilvēka ķermenim ir nepieciešams enzīms, ko sauc par heksosaminidāzi A. Šī viela ir atbildīga par GM2 gangliozīdu, taukskābju, sadalīšanos. Personas ar šo konkrēto ģenētisko mutāciju nespēj ražot šo enzīmu, kas izraisa toksisku gangliozīdu uzkrāšanos smadzenēs. Konkrēti, tas ietekmē nervu šūnas.
Ja bērnam ir Tay-Sachs, viņš parasti izskatīsies vesels un normāls pirmajos mēnešos pēc dzimšanas. Bieži vien viņam simptomi sāk parādīties aptuveni trīs līdz sešu mēnešu vecumā. Tā kā gangliozīdi turpina uzkrāties, bērns kļūst kurls un akls. Viņš arī nespēs norīt.
Vecāki var pamanīt, ka viņu bērnam ir pastiprināta pārsteiguma reakcija uz trokšņiem. Citi bieži sastopami simptomi ir muskuļu spēka zudums, motorisko prasmju zudums un pat paralīze. Vecāki ievēros aizkavētu attīstību un palēninātu augšanu. Bērni var būt aizkaitināmi, nemierīgi un var ciest no krampjiem. Viņiem var būt arī demence.
Pediatri, kuri pamana Tay-Sachs pazīmes, visticamāk, pārbaudīs bērna acis. Pacientiem ar šo traucējumu acīs parādās sarkans plankums. Ārsts arī veiks asins vai audu analīzi, lai pārbaudītu enzīmu līmeni, īpaši meklējot heksosaminidāzes A enzīmu.
Šie simptomi pakāpeniski pasliktinās. Bērna ar Tay-Sachs prognoze ir drūma, un pacienti parasti mirst līdz četru vai piecu gadu vecumam. Tā kā Tay-Sachs nevar izārstēt, ārsts ieteiks ārstēšanas iespējas, kas palīdz pacientam padarīt ērtāku.
Ja bērnam rodas krampji, ārsts, iespējams, izrakstīs pretkrampju medikamentus, lai tos pārvaldītu. Pacienti, kuri nevar norīt pārtiku, izmantos barošanas cauruli. Šīs caurules var ķirurģiski ievietot tieši vēderā, vai arī ārsts var ievietot to caur degunu. Turklāt fizikālā terapija var palīdzēt uzlabot muskuļu tonusu un kustību diapazonu. Muskuļu stimulēšana, tos fiziski kustinot, var palīdzēt aizkavēt sāpes, locītavu stīvumu un funkciju zudumu.
Vecākiem rūpīgi jāuzrauga, vai bērnam nav elpošanas problēmu pazīmes. Tay-Sachs pacienti bieži saskaras ar gļotu uzkrāšanos plaušās. Aprūpētāji, iespējams, tiks apmācīti veikt krūškurvja fizioterapiju (CPT). Tas sastāv no fiziskām kustībām, kas tiek veiktas, lai atbrīvotu gļotas.
Tā kā Tay-Sachs ir ģenētiska slimība, cilvēki, kuriem ir lielāks ģenētiskās mutācijas pārnēsāšanas risks, pirms bērna piedzimšanas var tikt pārbaudīti. Lai bērns tiktu ietekmēts, abiem vecākiem ir jābūt šī gēna darbības traucējumu nesējiem. Asins analīzi var izmantot, lai atklātu iespējamās problēmas starp potenciālajiem nesējiem, piemēram, Ashenazi ebreju vai Austrumeiropas izcelsmes.