Kas ir Tay-Sachs slimība?

Ar zīdaiņiem Tay-Sachs jaundzimušie šķiet pilnīgi veseli un attīstījušies. No četriem līdz sešiem mēnešiem šie bērni sāk zaudēt spēju turpināt attīstību un faktiski zaudē savas agrāk iegūtās prasmes, piemēram, smaidīt vai atpazīt vecāku balsis. Galu galā slimība izraisa pilnīgu paralīzi, aklumu un nāvi, parasti līdz piecu gadu vecumam.

Šīs pasliktināšanās iemesls ir tas, ka nav heks A, lai sadalītu taukaudus smadzenēs un nervos. Ja šīs vielas netiek metabolizētas, pakāpeniski rodas iepriekš minētie simptomi un nāve, jo smadzenes un nervi arvien vairāk tiek traucēti taukaudos.

Nepilngadīgie Tay-Sachs izraisa simptomus skartajiem bērniem aptuveni trīs gadu vecumā, lai gan tas var atšķirties no diviem līdz pieciem. Slimības progresēšana ir ļoti lēna, līdz nāvei paiet 12 vai 13 gadi. Vecākiem sāp sirds, redzot, ka viņu bērni pamazām zaudē iepriekš apgūtās funkcijas, piemēram, runāšanu un staigāšanu. Bērniem ar nepilngadīgo Tay-Sachs joprojām var būt spēja saprast, bet runa, ja tāda pastāv, būs neskaidra un nesaprotama vēlīnās stadijās. Nepilngadīgais Tay-Sachs ir saistīts arī ar vairāk sāpēm, jo ​​bieži rodas muskuļu spazmas un krampji.

Retos gadījumos pieaugušajam attīstīsies hex A deficīts. Viņa vai viņas slimības gaita būs līdzīga tām, ko skārusi nepilngadīgā Tay-Sachs. Šī trūkuma prognozes pieaugušajiem nav precīzi definētas.

Tay-Sachs bieži tiek saistīts ar Eiropas ebrejiem. Viņiem ir vislielākais gēna, kas ir atbildīgs par Hex A deficītu, nesējiem. Tomēr Tay-Sachs saņem ne tikai ebreju bērni. Slimības esamība ir novērota dažiem franču kanādiešiem. Arī tie, kuriem ir Cajun senči, ir vairāk pakļauti riskam.

Vienam vecākam, kurš ir nēsātājs, ir 50% iespēja pārnest gēnu nodot bērniem. Ja abi vecāki ir nēsātāji, katram bērnam ir 25% iespēja piedzimt ar Tay-Sachs. Katrs bērns arī pārmantos gēnu slimības pārnēsāšanai. Tay-Sachs var diagnosticēt ar hronisku villu paraugu ņemšanu grūtniecības sākumā. Daudzi, kas pēc tam saņem pozitīvu diagnozi, saskaras ar grūtu lēmumu, vai šajā brīdī pārtraukt grūtniecību un bērna dzīvību, jo slimības iznākums, visticamāk, ir letāls.

Tiem, kuriem ir Eiropas ebreju senči, Cajun vai franču Kanādas senči, pirms bērnu radīšanas ir ieteicams saņemt ģenētisko konsultāciju. Tay-Sachs recesīvo gēnu var identificēt, veicot asins analīzes, un tādējādi potenciālie vecāki var novērtēt iespējamos riska faktorus bērna piedzimšanai ar Tay-Sachs. Pašlaik Tay-Sachs nevar izārstēt. Tomēr, tā kā šis enzīmu deficīts ir saistīts ar gēnu, pētnieki meklē gēnu terapiju kā iespējamu ārstēšanu nākotnē.