Kas ir Volmena slimība?

Volmana slimību izraisa mutācija gēnā, ko sauc par lizosomālo skābi, lipāzi A vai LIPA. Šis gēns kodē proteīnu, ko sauc par lizosomu skābes lipāzi. Šis proteīns ir enzīms, kam ir svarīga loma lipīdu sadalīšanā lietošanai vai uzglabāšanai. Ja gēns ir bojāts, organisms nevar metabolizēt noteiktus tauku veidus. Tā rezultātā triglicerīdi un holesterīns uzkrājas organismā un nogulsnējas virsnieru dziedzeros, liesā, aknās, zarnās un limfmezglos.

Lizosomālās skābes lipāzes deficīts izraisa simptomus, kas saistīti ar tauku nogulšņu ietekmi orgānos un ar to, ka nespēja metabolizēt taukus izraisa smagu nepietiekamu uzturu. Volmana slimības simptomi var parādīties jau nedēļu pēc dzimšanas. Iespējamie simptomi ir palielināta liesa, palielinātas aknas, dzelte, vemšana, caureja, anēmija, neliels svara pieaugums vai tā neesamība un slikts muskuļu tonuss.

Tikai daži lipīdu uzglabāšanas traucējumi ir ārstējami. Volmana slimība nav viena no tām, un tā tiek uzskatīta par letālu zīdaiņa slimību, jo lielākā daļa bērnu mirst savā pirmajā dzīves gadā. Pašlaik nav zāļu un ārstēšanas, kas varētu mainīt gēnu mutācijas sekas. Šīs slimības ārstēšana ir vērsta uz tādu simptomu kā anēmijas un nepietiekama uztura pārvaldību.

Viena no visizplatītākajām Volmena slimības ārstēšanas metodēm ir intravenozu uztura bagātinātāju lietošana, kas apiet gremošanas sistēmu. Vēl viena izplatīta terapija ir asins pārliešana anēmijas ārstēšanai. Tomēr nav ārstēšanas līdzekļu, kas varētu novērst lipīdu uzkrāšanos orgānos; tādēļ dažiem zīdaiņiem ar šo slimību galu galā nepieciešama operācija, lai noņemtu palielinātu liesu. Ja tauku nogulsnēšanās samazina virsnieru dziedzeru darbību, var ievadīt zāles, lai aizstātu hormonus, ko dziedzeri parasti izdala.

Ir reģistrēts viens gadījums, kad Volmana slimības ārstēšana faktiski sniedz ilgtermiņa labumu personai, kurai ir šī slimība. Šajā gadījumā ārstēšana bija kaulu smadzeņu transplantācija, kas izraisīja slimības remisijas stāvokli personai, kas saņēma ārstēšanu. Šis vienīgais panākums nozīmē, ka kaulu smadzeņu transplantācija var kļūt par standarta slimības ārstēšanu, taču līdz šim veiksmīgais rezultāts nav atkārtots otram pacientam.