Tay-Sachs ir ģenētisks traucējums, kas negatīvi ietekmē indivīda neiroloģisko funkciju. Indivīdiem simptomi var parādīties jau 3 mēnešu vecumā vai vēlāk to attīstības gados, kad viņi sasniedz pubertāti vai jaunu pilngadību. Šo reto slimību nevar izārstēt, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz simptomu novēršanu. Cilvēka dzīves ilgums ir pilnībā atkarīgs no Tay-Sachs un ģenētikas saistību izklāsta viņa vai viņas situācijā un viņa vai viņas simptomu nopietnības.
Iedzimta gēnu mutācija, kas neļauj pareizi ražot heksosaminidāzes A (hex A) enzīmu, izraisa Tay-Sachs simptomu parādīšanos. Enzīmu gēnu mutācija, ko pārnēsā nedzimuma hromosoma, negatīvi ietekmē organisma spēju metabolizēt taukvielas, kas pazīstamas kā gangliozīdi, kas uzkrājas un galu galā pasliktina neiroloģiskās funkcijas. Tā kā attiecības starp Tay-Sachs un ģenētiku tiek uzskatītas par autosomāliem, recesīviem traucējumiem, indivīdam jāsaņem gēnu mutācija no abiem vecākiem, lai attīstītu slimību. Ja gēns ir iedzimts no viena vecāka, bērns paliks asimptomātisks un nesējs.
Fiziskā pārbaude parasti tiek veikta, lai pārbaudītu Tay-Sachs un ģenētikas simptomu klātbūtni. Parasti Tay-Sachs diagnozi apstiprina, veicot Tay-Sachs skrīninga testu, kas mēra hex A daudzumu indivīda asinīs. Sievietēm, kuras ir stāvoklī un uztraucas, ka viņu bērns varētu piedzimt ar Tay-Sachs, amniocentēzes laikā var veikt Tay-Sachs skrīninga testu. Vienam vai abiem vecākiem var veikt arī citus ģenētiskās testēšanas veidus, lai noteiktu, vai bērnam, kuru viņi var ieņemt, var attīstīties Tay-Sachs vai palikt par nesēju.
Saistība starp Tay-Sachs un ģenētiku un slimības progresēšanu var izraisīt raksturīgu simptomu noformējumu, jo tiek traucēta neiroloģiskā funkcija. Ja bērnam ar Tay-Sachs rodas simptomi līdz 3 mēnešu vecumam, viņam vai viņai parasti ir redzes grūtības, piemēram, nespēja koncentrēties uz vienu objektu un paaugstināta jutība pret dzirdes stimuliem. Kad simptomi izpaužas pēc 6 mēnešu vecuma, bērnam var rasties motorisko prasmju traucējumi, letarģija un maņu uztveres traucējumi, tostarp redze un dzirde. Indivīdiem ar novēlotu Tay-Sachs slimību (LOTS) parasti attīstīsies runas un izziņas traucējumi, un viņi piedzīvos izteiktas personības izmaiņas un psiholoģiskas problēmas, tostarp depresiju un psihozi.
Tay-Sachs un ģenētikas izraisītu pakāpenisku neiroloģisko traucējumu ārstēšana parasti ir vērsta uz simptomu pārvaldību un komplikāciju novēršanu. Var ievadīt medikamentus, lai mazinātu noteiktus simptomus, piemēram, depresiju un krampjus. Zīdaiņu simptomu gadījumā var piedāvāt ģimenes atbalstu, tostarp konsultācijas un veselīgu pārvarēšanas stratēģiju izstrādi zīdaiņa aprūpētājiem un ģimenei. Aprūpe mājās vai patversmē parasti tiek izmantota, jo personas veselības dēļ pakāpeniski ir nepieciešama aprūpe visu diennakti. Personas, kurām diagnosticēts LOTS, tiek mudinātas veikt atbilstošus juridiskos pasākumus, ja viņu stāvoklis pasliktinās, piemēram, izsniegt pilnvaru un sastādīt testamentu.