Galaktozēmija ir medicīnisks stāvoklis, ko izraisa nespēja noārdīt vielu, ko sauc par galaktozi. Parasti piena produktos atrodamā galaktoze prasa specifiskus enzīmus, lai to sadalītu, un, ja fermenta nav, rodas slimības simptomi. Galaktozēmijas vizuālie simptomi, kas parasti tiek novēroti gandrīz uzreiz, kad jaundzimušais dzer mātes pienu vai citu pienu, ir vēdera pietūkums, dzelte un lēna augšana. Asins analīzes tādām vielām kā glikoze un aminoskābes var palīdzēt diagnosticēt galaktozēmijas simptomus pat pirms acīmredzamu fizisku problēmu rašanās.
Tā kā galaktozemija ir vielmaiņas sistēmas slimība, galaktozēmijas simptomi parasti tiek novēroti ļoti agrīnā dzīves posmā. Galaktoze ir neatņemama piena sastāvdaļa, tostarp mātes pienā un piena maisījumos, kas izgatavoti no govs piena. Lai gan visi galaktozemijas gadījumi ir saistīti ar to, ka bērnam trūkst funkcionāla gēna fermentam, kas var noārdīt galaktozi, ir iesaistīti vairāki dažādi gēni.
Nepieciešamo enzīmu trūkums nozīmē, ka mazuļi, kuri uzņem galaktozi, nevar to normāli sadalīt. Tā vietā galaktoze un molekulas, kas izgatavotas no galaktozes, uzkrājas organismā un rada kaitīgus efektus. Visvairāk tiek skartas četras galvenās ķermeņa daļas — acis, aknas, nieres un smadzenes. Aknu bojājums var izraisīt ādas dzeltenumu un dzelti un medicīnisku konstatējumu par aknu palielināšanos. Šķidrums sakrājas arī kuņģī, un mazuļi nepieņemas tik daudz svarā, kā tas ir normāli viņu vecuma bērniem.
Asins analīzes var noteikt galaktoēmijas klātbūtni, ja ir aizdomas par to. Zems glikozes līmenis asinīs ir viens no galaktozemijas simptomiem, tāpat kā aminoskābju klātbūtne asinsritē. Aminoskābes ir proteīnu celtniecības bloki, un to klātbūtne asinīs vai urīnā ir nozīmīgs medicīnisks atklājums. Urīna ketoni, kas ir molekulas, kas veidojas, kad organisms sadala savus audus, arī ir slimības pazīme. Slimnīcu laboratorijas var arī analizēt bērna asinis, lai noteiktu iesaistīto enzīmu esamību vai neesamību.
Letarģiskam bērnam, kurš atsakās barot un kurš ir vairāk uzbudināms nekā parasti, var būt galaktoēmijas risks. Novecojot, ja stāvoklis netiek pienācīgi kontrolēts, bērni var ciest no lēnākas nekā parasti fiziskās attīstības, un viņiem var būt pat intelektuālas grūtības. Acs bojājumi var izraisīt kataraktu; Tā kā cilvēks ģenētiski nespēj metabolizēt galaktozi, šīs problēmas var rasties, ja piena produktus ēd jebkurā dzīves laikā.