Spondiloepifīzes displāzija, kas pazīstama arī kā spondiloepifīzes iedzimta displāzija (SEDC), ir reta ģenētiska slimība, kas nelabvēlīgi pasliktina mugurkaula veidošanos dzemdē un kavē kaulu augšanu, radot trūkumu, kas izraisa pundurismu. Indivīdiem, kurus skārusi spondiloepifīzes displāzija, var rasties arī papildu apstākļi, kas ietver redzes traucējumus, muskuļu tonusa samazināšanos un mugurkaula izliekumu. SEDC ārstēšana parasti ir vērsta uz simptomu mazināšanu, kas saistīti ar komplikācijām, nevis uz auguma palielināšanu.
SEDC tiek uzskatīts par biežāko nesamērīgā pundurisma attīstības cēloni, un tas parasti ietekmē tikai fizisko attīstību un neietekmē cilvēka intelektuālās vai kognitīvās spējas. Indivīdiem ar SEDC parasti ir liela galva proporcionāli ķermenim, vidēja izmēra stumbrs un saīsinātas ekstremitātes. Dažos gadījumos pacientiem ar SEDC var būt īss stumbrs un ekstremitātes, kas ir mazas, tomēr tiek uzskatītas par lielām proporcionāli pārējam ķermenim. Indivīdam ar SEDC var būt vairākas pazīmes un simptomi.
Vidējais pieaugušais ar spondiloepifīzes displāziju parasti nobriest līdz nedaudz vairāk par četrām pēdām. Patoloģiska kaulu attīstība, ko raksturo saplacināti vaigu kauli, gūžas deformācijas, kas izraisa augšstilbu kaulu izliekumu uz iekšu, un progresējoša kifoskolioze vai mugurkaula augšdaļas izliekums ir izplatītas pazīmes, kas saistītas ar spondiloepifīzes displāziju. Papildu šī traucējuma pazīmes var būt pēdas, vidēja izmēra pēdas un rokas, kā arī traucēta sensorā uztvere, kas saistīta ar dzirdi un redzi.
Spondiloepifīzes displāzijas diagnoze parasti tiek veikta agrā bērnībā. Regulāro pārbaužu laikā bērna augums, galvas apkārtmērs un svars tiek reģistrēti un attēloti diagrammā, ko izmanto, lai sarindotu pareizus attīstības atskaites punktus. Ja šķiet, ka bērna attīstība ir novēlota vai nesamērīga, pediatrs var lūgt veikt biežākus mērījumus, lai rūpīgi uzraudzītu bērna attīstību. Ja pediatram ir aizdomas, ka bērnam ir SEDC, viņš vai viņa var nosūtīt bērnu pie citiem pediatriem, kuru specialitātē ietilpst ģenētiskie stāvokļi un kaulu anomālijas. Lai izslēgtu jebkādu sekundāru stāvokļu klātbūtni, var veikt ģenētiskos testus un magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) vai rentgena staru, lai noteiktu jebkādas aizkavētas vai traucētas kaulu attīstības vietu un apjomu.
Ir dažādas koriģējošas ķirurģiskas procedūras, ko var izmantot, lai mazinātu simptomus, kas saistīti ar SEDC. Parasti tiek veiktas tādas procedūras kā augšanas plākšņu implantēšana, ekstremitāšu iztaisnošana, stieņu izmantošana mugurkaula izliekuma koriģēšanai un muguras smadzeņu spiediena mazināšana, mainot skriemeļu veidošanos. Dažiem indivīdiem var tikt veikta ekstremitāšu pagarināšanas procedūra, kas ietver garāku kaulu sadalīšanu sekcijās. Metāla stabi jeb sastatnes tiek ievietotas starp kaula daļām un noturētas ar skrūvēm un tapām, kas ļauj kaulam kopā augt, padarot to garāku.
Bērniem ar spondiloepifīzes displāziju ir jānodrošina atbilstošs galvas, kakla un muguras atbalsts sēžot, lai veicinātu labu stāju. Personas ar SEDC tiek mudinātas veikt veselīgas aktivitātes un vingrot, lai uzturētu atbilstošu muskuļu tonusu. Pareiza diēta ir ieteicama ne tikai veselības ieguvumu dēļ, bet arī kā profilakses līdzeklis, lai izvairītos no aptaukošanās problēmām pieaugušā vecumā.
Zīdaiņiem ar SEDC var rasties aizkavēta attīstība, piemēram, grūtības sēdēt vai staigāt. Papildu komplikācijas, kas saistītas ar šo stāvokli, ir hroniskas ausu infekcijas, miega apnoja un šķidruma uzkrāšanās ap smadzenēm, kas pazīstams kā hidrocefālija. Pieaugušie ar SEDC vecumā ir vairāk pakļauti artrīta, aptaukošanās un progresējoša mugurkaula izliekuma attīstībai. Sievietēm ar SEDC, kurām iestājas grūtniecība, grūtniecības laikā ir paaugstināts elpošanas traucējumu risks, un tām var būt nepieciešama ķeizargrieziena dzemdības.