Parasti ģenētiskos traucējumus izraisa cilvēka genoma novirzes. Šī novirze var būt nenozīmīga vai liela. Tās parasti svārstās no diskrētām mutācijām līdz rupjām hromosomu anomālijām. Daži ģenētiski traucējumi tiek mantoti no vecākiem, un citi traucējumi ir gēnu grupas vai viena gēna mutāciju rezultāts. Cilvēka ģenētisko traucējumu veidus var iedalīt trīs kategorijās: viena gēna mantojums, daudzfaktoru mantojums un mitohondriju mantojums.
Parasti mutācijas notiek nejauši vai var būt saistītas ar noteiktiem vides iedarbības veidiem. Parasti ģenētiski traucējumi, ko izraisa atsevišķu gēnu mutācijas, ir cistiskā fibroze, Marfana sindroms un sirpjveida šūnu anēmija. Šie ģenētiskie traucējumi rodas aptuveni vienā no 200 dzemdībām, un tos sauc par monoģenētiskiem traucējumiem. Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas ir pazīstama daudziem. To raksturo liels daudzums biezu gļotādu, kas ir grūti izdalāms no krēpām, kas izraisa neārstējamu klepu.
Daudzfaktoru mantojuma apstākļus izraisa mutācijas vairāk nekā vienā gēnā. Turklāt tos var izraisīt arī vides faktori. Šo ģenētisko traucējumu piemēri ir sirds slimība, Alcheimera slimība un sirds slimība. Turklāt šāda veida traucējumu piemēri ir hroniskas slimības, piemēram, diabēts, vēzis un artrīts. Daudzfaktoru iedzimtības traucējumi ir saistīti arī ar tādām iedzimtām iezīmēm kā augums, ādas krāsa un acu krāsa.
Parasti hromosomu anomālijas izraisa ģenētiskus traucējumus, piemēram, Tērnera sindromu, cri du chat sindromu, kas nozīmē “kaķa raudāšana” un Klinefeltera sindromu. Šāda veida ģenētiskie traucējumi parasti rodas šūnu dalīšanās problēmu rezultātā. Piemēram, Dauna sindroms ir slimība, kas rodas trīs 21. hromosomas kopiju dēļ. Vēl viens termins, kas apzīmē Dauna sindromu, ir 21. trisomija. Parasti Dauna sindromu diagnosticē dzimšanas brīdī, taču tas var ilgt vairākus mēnešus, tas kļūst acīmredzams.
Citi ģenētisko stāvokļu veidi ietver mitohondriju iedzimtības traucējumus. Šos apstākļus izraisa mutācija nehromosomu mitohondriju DNS. Mitohondriji attiecas uz mazām organellām, kas iesaistītas šūnu elpošanas procesā un ir atrodamas augu citoplazmā un dzīvnieku šūnās. Mitohondriju slimību sarakstā ir iekļauta mioklonusa epilepsija, Lēbera redzes atrofija, kas ir acu slimība, un mitohondriju encefalopātija, kas ir demences veids.
Ir svarīgi atzīmēt, ka daudzi no šiem stāvokļiem ir neparasti, tomēr tiek veikti lieli panākumi pētniecībā par šādu stāvokļu cēloņiem un ārstēšanu. Parasti daudzās lielās universitātes mācību slimnīcās ir nodaļas, kas īpaši veltītas ģenētikai un ar to saistītajiem traucējumiem. Ģenētiskā pārbaude ir pieejama personām, kuras, iespējams, meklē informāciju par savu ģenētisko stāvokli. Turklāt šie testi var būt noderīgi, lai izslēgtu noteiktus ģenētiskus apstākļus.