Sejas vidusdaļas hipoplāzijas gadījumā sejas centrs attīstās lēnāk nekā acis, piere un apakšžoklis. Ja tas ir viegls, to parasti uzskata par normālu, nekaitīgu ģenētisku variāciju. Tomēr smagākos gadījumos stāvoklis ir tik izteikts, ka var tikt ietekmēts gan izskats, gan veselība. Šādos gadījumos hipoplāzija bieži ir citu veselības problēmu vai ģenētisku traucējumu simptoms.
Cilvēka ģenētika pieļauj bezgalīgas variācijas sejas konstrukcijā. Indivīdiem ar vieglu labdabīgu sejas vidusdaļas hipoplāziju parasto izskata atšķirību dēļ sejas vidusdaļas vaibsti ir mazāki nekā sejas augšdaļas un apakšdaļas vaibsti. Efekts ir piere, apakšžoklis un acis, kas šķiet neparasti lielas. Izteiktākos gadījumos žoklis var ievērojami izspiesties uz priekšu, un acis var izskatīties izspiedušās.
Ja sejas vidusdaļas hipoplāzija ir izteikta vai viegli identificējama dzimšanas brīdī, tas parasti norāda uz medicīnisku problēmu, kas ietekmē sejas pamatstruktūras. Piemēram, Kruzona sindroma gadījumā stāvoklis rodas, kad galvaskausa plāksnes saplūst kopā, pirms ir pabeigta pilnīga galvaskausa augšana. Šī ģenētiskā stāvokļa ārstēšana parasti ietver galvaskausa kaulu noņemšanu vai lūzumu.
Sejas vidusdaļas hipoplāzija ir saistīta arī ar ahondroplaziju, visizplatītāko pundurisma veidu. Šis traucējums galvenokārt skar kāju un roku garos kaulus, bet var izraisīt arī patoloģisku galvaskausa un sejas attīstību. Pundurisma gadījumā hipoplāzijas apmērs parasti ir viegls un nepieciešama iejaukšanās tikai tad, ja tā ir pietiekami smaga, lai izraisītu komplikācijas.
Neatkarīgi no iemesla smaga sejas vidusdaļas hipoplāzija bieži var izraisīt obstruktīvu miega apnoja (OSA). Pacientiem ar OSA miega laikā periodiski apstājas elpošana, un tādēļ bieži rodas tādi simptomi kā stipras galvassāpes, bezmiegs un augsts asinsspiediens. Obstruktīvu miega apnoja visbiežāk ārstē, pieliekot pietiekamu gaisa spiedienu, lai elpceļi būtu atvērti, izmantojot nepārtraukta pozitīva elpceļu spiediena (CPAP) aparātu, ko pacients nēsā miega laikā. Tiem pacientiem, kuriem ir bīstami ilgstoši elpas trūkums, lielākā daļa citu iespēju ir ķirurģiska. Žokļa ķirurģijā tiek noņemti liekie audi elpceļos vai tieši rīklē tiek ievietota elpošanas caurule.
Izteikta sejas vidusdaļas hipoplāzija var izraisīt arī žokļu un plakstiņu novirzi. Pirmajā gadījumā augšējais un apakšējais žoklis nesaskaras, kā rezultātā rodas grūtības ar košļāšanu un runu. Vēlāk plakstiņi nespēj pilnībā aizvērties, un bieži ir ilgstošas acu sausums un redzes problēmas. Abiem nosacījumiem nepieciešama plastiskā ķirurģija, lai pilnībā izlabotu.