Kā pārbauda sirpjveida šūnu anēmiju?

Slimības pamatā ir iedzimta hemoglobīna gēna izmaiņa. Ja bojātais variants mantots no abiem vecākiem, attīstās slimība ar hemolītisku anēmiju un sāpju krīzēm. Ja variants mantots tikai no viena vecāka, cilvēks ir nēsātājs un parasti ir vesels, tomēr var to nodot bērniem. Tieši šī atšķirība nosaka, kāda analīze vajadzīga un ko ar rezultātu darīt tālāk.

Izmeklēšana notiek pakāpeniski. Vispirms nosaka pilnu asinsainu un retikulocītus, kas parāda, vai vispār ir anēmija un vai tā ir hemolītiska. Pēc tam veic hemoglobīna frakciju analīzi, kas atsevišķi parāda normālo un patoloģisko hemoglobīnu. Ja rezultāts ir robežains, ja pacientam nesen veikta asins pārliešana vai ja izmeklē zīdaini, precizējošais solis ir DNS izmeklējums, kas nosaka konkrēto gēna variantu.

Latvijā šī nav bieža slimība, un jaundzimušo skrīninga programmā tā nav iekļauta. Tāpēc analīzi veic mērķtiecīgi, nevis visiem. Pārbaude ir pamatota, ja ģimenē jau ir šāda diagnoze, ja izcelsme saistīta ar Rietumāfriku, Vidusjūras reģionu, Tuvajiem Austrumiem vai Indiju, kā arī tad, ja bērnam vai pieaugušajam ir neizskaidrota anēmija, dzelte, atkārtotas stipras sāpes kaulos vai bieža infekciju atkārtošanās.

Visizplatītākā kļūda ir noteikt tikai hemoglobīna līmeni un uzskatīt, ka jautājums atrisināts. Normāls hemoglobīns neizslēdz nēsāšanu, un nēsātāju parastā asinsaina var būt gandrīz nemainīta. Otra kļūda ir interpretēt atbildi patstāvīgi: hemoglobīna frakciju rezultātu ietekmē vecums, jo zīdaiņiem vēl ir augļa hemoglobīns, un dzelzs deficīts, kas var izkropļot proporcijas.

Ja rezultāts apstiprina patoloģisko variantu, nākamais solis ir ģenētiskā konsultācija. Tā ir vietā pirms grūtniecības plānošanas, jo, ja abi partneri ir nēsātāji, riskus var izrunāt iepriekš un apspriest prenatālās diagnostikas iespējas. Latvijā ar iedzimtām asins slimībām un ģenētisku diagnostiku strādā universitātes slimnīcas, bērniem tā ir Bērnu klīniskā universitātes slimnīca. Nosūtījums pie speciālista ļauj saņemt valsts apmaksātu pakalpojumu.

Ja diagnoze apstiprināta, ārstēšanu plāno hematologs, un tā ir pastāvīga, nevis epizodiska. Pamatā ir sāpju krīžu profilakse, infekciju novēršana ar vakcināciju, pietiekams šķidruma daudzums un regulāra asinsainas kontrole. Pacientam ir vērts saglabāt izrakstu ar diagnozi un lietotajām zālēm elektroniski un papīra formā, jo neatliekamās palīdzības situācijā ārstam tas ļauj uzreiz saprast sāpju cēloni un nemeklēt to no jauna.