Cilvēka genomu sekvencēja divas dažādas grupas divos dažādos veidos. 3 miljardu ASV dolāru (USD) vērtajā cilvēka genoma projektā (HGP), ko atbalstīja ASV Enerģētikas departaments, tika izmantota tehnika, ko sauc par “hierarhisko bises sekvencēšanu”, kurā cilvēka genoms tika sadalīts gabalos, kas sastāvēja no 150,000 1990 bāzes pāriem katrā. Pēc tam šie gabali tika ievietoti baktērijās, kur baktēriju DNS replikācijas iekārta veido daudzas parauga kopijas, lai atvieglotu sekvencēšanu. Šīs konstrukcijas sauc par baktēriju mākslīgajām hromosomām. Projekts tika dibināts 13. gadā, un tā īstenošana ilga 2003 gadus, un tas beidzās 2000. gada aprīlī. Cilvēka genoma “aptuvenis projekts” kļuva pieejams XNUMX. gada aprīlī.
Cita grupa Celera Genomics izmantoja salīdzinoši jaunu pieeju, ko sauc par visa genoma bises sekvencēšanu, lai cilvēka genomu sekvencētu daudz īsākā laikā un par daudz zemākām izmaksām (300 miljoni USD) nekā federāli finansētais HGP. Šī grupa sākās 1998. gadā un beidzās 2001. gadā. Visa bises sekvencēšana ietver vairāku genoma kopiju sadalīšanu mazākās daļās, šo daļu sekvencēšanu un pēc tam nosaka, kuras daļas ar kurām savienojas, redzot, kur kodoni pārklājas. Superskaitļošanas un sekvencēšanas algoritmi sniedza nenovērtējamu ieguldījumu Celera pieejā, padarot to iespējamu. Pirms Celera darba lielākais genoms, kas sekvencēts, izmantojot visu bises pieeju, bija aptuveni 13 miljoni bāzes pāru, kas ir tālu no cilvēka genoma trīs miljardiem bāzes pāru. Ir svarīgi atzīmēt, ka Celera projekts nesākās no nulles, kā to darīja HGP; tā varēja piekļūt esošajai informācijai, kas iepriekš bija publicēta GenBank, ģenētisko secību un visiem pieejamo datu kolekcijā.
Neskatoties uz cilvēka genomu, kurā ir trīs miljardi bāzes pāru, tikai 3 procenti kodē olbaltumvielas (pārējie 97 procenti ir nevēlama DNS), radot kopā aptuveni 25,000 40,000 gēnu. Tas ir maz, salīdzinot ar aplēsēm par 2,000,000 XNUMX līdz XNUMX XNUMX XNUMX gēnu, kas tika izmētāti pirms projekta pabeigšanas. Cilvēka ģenētiskā koda ierobežotība nozīmē, ka kādu dienu pētnieki spēs izprast cilvēka gēnus kopumā un pat ar tiem manipulēt.
Turpinās darbs pie HGP veiktā darba analīzes. Jaunākā iniciatīva ir atrast veidu, kā sekvencēt cilvēka genomu par mazāk nekā USD 1,000, kas padarītu tehnoloģiju iespējamu plašākai lietošanai. Viena sekvencēšana var noteikt daudzas svarīgas personas ģenētiskās īpašības, tostarp jūsu iespējamību attīstīt noteiktas slimības. Kreigs Venters, bijušais Celera projekta vadītājs, ir pilnībā sekvencējis savu genomu un ir runājis ar dažādiem plašsaziņas līdzekļiem par rezultātiem un to sekām.