Kas ir APECED?

Pirmais un visizplatītākais APECED simptoms ir hipoparatireoze. Šis simptoms izraisa kalcija līmeņa pazemināšanos asinīs un izraisa pirkstu, lūpu un kāju pirkstu tirpšanu. Citas hipoparatireozes pazīmes ir sausa āda, mati un nagi. Lai gan hipoparatireozi var izraisīt vairākas dažādas veselības problēmas, tas ir viens no galvenajiem simptomiem, ko izmanto, lai diagnosticētu APECED klātbūtni.

Vēl viens APECED simptoms ir biežas rauga infekcijas. Lai gan šāda veida infekcija visbiežāk ir saistīta ar sievietēm, tā ietekmē arī vīriešus ar APECED. Rauga infekcijas var rasties mutes un cirkšņa zonā, kā arī maksts. Daudzi cilvēki laiku pa laikam saskaras ar rauga sēnīšu infekcijām, taču atkārtotas rauga infekcijas bieži ir simptoms autoimūniem traucējumiem, piemēram, APECED.

Virsnieru mazspēja ir trešais visizplatītākais APECED simptoms. Virsnieru dziedzeri atrodas virs nierēm. Viņi ir atbildīgi par steroīdu ražošanu, kas regulē orgānus un palīdz organismam pārstrādāt nātriju un kāliju. Personu, kas cieš no virsnieru mazspējas, var nomocīt biežas slāpes, vājums un muskuļu nogurums.

Ir specifiski simptomi, kas liecina par APECED bērniem. Acīmredzamākais simptoms bērniem ir problēmas ar daudziem ķermeņa dziedzeriem. Virsnieru un dzimumdziedzerus ietekmē pamanāmi simptomi, kas izraisa fiziskas problēmas, piemēram, nepietiekami attīstītas sēkliniekus un plikpaurību. Zīdaiņiem un bērniem ar APECED var attīstīties arī biežas radzenes un acs baltumu infekcijas un iekaisums. Bērniem ar APECED būs arī nepietiekami attīstīta zobu emalja, kas var izraisīt sāpes un biežu dobumu veidošanos.

APECED ir ģenētiski iedzimts traucējums, un 2010. gadā nav pieejams neviens līdzeklis. Pašreizējā APECED ārstēšana ietver slimības simptomu ārstēšanu. Ārsti visbiežāk strādā ar pacientiem, lai ārstētu infekcijas un aizstātu hormonus, ko kavē nepietiekami funkcionējoši dziedzeri. APECED diagnoze nav nāvessods, taču slimības simptomu ārstēšana ir ļoti svarīga dzīves kvalitātes saglabāšanai. Šī iemesla dēļ lielākā daļa cilvēku, kam diagnosticēts APECED, uztur ciešu kontaktu ar ģimenes ārstu vai speciālistu.