Kas ir Battena slimība?

Betena slimības vispārpieņemtais nosaukums ir par godu Dr. Frederikam Batenam, britu pediatram, kurš pirmo reizi atzīmēja šo stāvokli 1903. gadā. Batena pētījumu rezultātā slimība tika identificēta un klasificēta kā atsevišķa slimība. Viņa agrīnie novatoriskie pētījumi un atklājumi pavēra ceļu citiem 20. gadsimta pētniekiem, lai uzzinātu vairāk par slimības izcelsmi un darbību.

Lai gan Batten slimība parasti tiek saprasta kā neironu ceroid lipfouscinozes (NCL) forma, kas skar bērnus, vai nav nekas neparasts, ka ārsti un pētnieki lieto šo terminu kā kolektīvu veidu, lai identificētu visu veidu NCL. Būtībā stāvoklis rodas lipofuscīnu uzkrāšanās dēļ ķermeņa audos. Laika gaitā šīs papildu tauku un olbaltumvielu nogulsnes ķermeņa audos var traucēt pareizu smadzeņu un citu galveno ķermeņa orgānu darbību. Rezultāts ir vairākas dažādas veselības problēmas, kas var izraisīt nāvi.

Battena slimības simptomi atgādina daudzas citas veselības problēmas. Simptomi parasti sāk parādīties vecumā no četriem līdz desmit gadiem. Dažas no biežākajām Battena slimības pazīmēm ir redzes problēmas, mācīšanās spēju un spēju izmaiņas, personības izmaiņas, kustību aktivitātes samazināšanās, kas izraisa biežāku paklupu vai kritienu. Bērns var arī piedzīvot krampjus vai depersonalizācijas epizodes.

Battena slimības ārstēšana parasti ietver mēģinājumus novērst simptomus un nodrošināt pacientam pēc iespējas lielāku komfortu. Pēdējos gados gēnu terapijas izmantošana ir radījusi daudzsološus ārstēšanas sasniegumus. Arī 2006. gadā veiktie eksperimenti, izmantojot medikamentus, kas iegūti no cilmes šūnu produktiem, ir parādījuši dažus daudzsološus rezultātus. Tomēr pašlaik nav zināms, kā izārstēt Battena slimību.