Kas ir neironu ceroid lipofuscinoze?

Šie traucējumi rodas, ja ģenētiskās mutācijas kavē noteiktu fermentu veidošanos, kas smadzenēs izvada vai atkārtoti izmanto proteīnus. Lipopigmenti, kas ir vielas, kas sastāv no olbaltumvielām un taukiem, uzkrājas ķermeņa audos. Tie uzkrājas nervu šūnās, kur bojā un iznīcina šūnu audus.

Neironu ceroid lipofuscinozes traucējumi ir autosomāli recesīvi; citiem vārdiem sakot, bērnam ir jāmanto divas bojātā gēna kopijas, lai attīstītu šo stāvokli. Šī slimība vairāku etnisko grupu pārstāvjus skar vairāk nekā citus. Cilvēki, kuri ir no turku, somu, čehoslovākijas, pakistāniešu vai indiešu izcelsmes, ir pakļauti lielākam riskam nekā cilvēki no citām etniskajām grupām.

Šos traucējumus klasificē atkarībā no sākuma vecuma. Piemēram, Janska-Bielšovska slimība rodas vēlīnā zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Pacientiem attīstās epilepsija vai krampji, muskuļu koordinācijas trūkums, redzes zudums un garīga lejupslīde.

Battena slimība parasti skar bērnus vecumā no 5 līdz 10 gadiem. Bērni, kuriem ir šis traucējums, arī cieš no redzes zuduma, krampjiem un kognitīviem traucējumiem. Gan Jansky-Bielschowski, gan Batten slimība pakāpeniski pasliktinās un galu galā noved pie nāves, bieži vien pirms agras pilngadības. Bērni, kuriem rodas neironu ceroidālās lipofuscinozes simptomi pirms 1 gada vecuma, reti izdzīvo savu pirmo dzīves desmitgadi.

Pieaugušajiem attīstās neironu ceroid lipofuscinozes versija, ko sauc par Kufs slimību vai Parry slimību. Simptomi ir mazāk izteikti nekā Battenas slimības vai Janska-Bielšovska slimības simptomi. Pieaugušajiem rodas daudzi tādi paši simptomi kā bērniem, piemēram, kustību koordinācijas traucējumi un krampji, taču parasti viņi nezaudē redzi. Pacienti, kuriem slimība attīstās pieaugušā vecumā, var sagaidīt salīdzinoši normālu dzīves ilgumu.

Ārsti diagnosticē neironu ceroīdu lipofuscinozes traucējumus, veicot dažādus testus. Viņi veic asins darbu, lai izmērītu enzīmu līmeni organismā, un viņi uzrauga elektriskās aktivitātes līmeni smadzenēs, veicot elektroencefalogrammas (EEG) testus. Viņi var arī veikt audu vai ādas biopsijas, ģenētiskos testus vai redzes skrīningu.

2011. gada sākumā nebija nevienas zāles vai specifiskas ārstēšanas pret neironu ceroīdu lipofuscinozi. Ārsti izraksta zāles, lai kontrolētu krampjus. Lielākā daļa pacientu ar šiem traucējumiem galu galā kļūst pilnībā atkarīgi no saviem aprūpētājiem, kad stāvoklis progresē.