Birt-Hogg-Dube sindroms (BHDS) ir ģenētiska slimība, kas ietekmē seju, kaklu, galvas ādu un ādu rumpja augšdaļā. Dažos gadījumos BHDS var ietekmēt arī plaušas un nieres. BHDS 1970. gados atklāja Dr. Birt, Dr. Hogg un Dr. Dube, trīs Kanādas ārsti, kuri atpazina unikālu bojājumu rašanos, kas parasti parādās radniecīgu personu sejas un kakla zonās. Gados pēc šī kopīgā stāvokļa atklāšanas pētnieki ir atklājuši, ka Birt-Hogg-Dube sindroms izraisa arī cistu attīstību plaušās un var būt saistīts ar vēzi nierēs.
Birt-Hogg-Dube sindromu precīzāk raksturo fibrofolikulomas, kas aug no cilvēka ar BHDS matu folikulām. Aprakstītas kā baltas cistas, fibrofolikulomas parasti ir labdabīgas, taču tās konstatē arī pacientiem ar nieru vēzi. Pacientiem ar Birt-Hogg-Dube sindromu bojājumi uz kakla, rumpja augšdaļas un sejas ir tiešs folikulīna gēna ģenētiskas mutācijas rezultāts.
Reizēm cilvēkam ar Birt-Hogg-Dube sindromu var veidoties cistas vienā vai abās plaušās. Lai gan BHDS diagnoze parasti netiek raksturota kā dzīvībai bīstams stāvoklis, kad simptomi sāk parādīties plaušās, tā kļūst par potenciāli letālu slimību. Ja BHDS simptomi parādās plaušās, indivīdiem dzīves laikā var rasties viens vai vairāki plaušu sabrukuma gadījumi krūškurvja dobumā esošā nedabiskā gaisa daudzuma dēļ, ko sauc arī par pneimotoraksu. Plaušu kolapsa simptomi ir elpas trūkums, ātra sirdsdarbība un sāpes krūtīs.
Birt-Hogg-Dube sindroma diagnoze ne vienmēr nozīmē, ka simptomi pasliktināsies, izplatoties plaušās vai nierēs. Tomēr aptuveni vienā ceturtdaļā gadījumu cilvēkiem ar BHDS attīstās audzēji uz nierēm. Dažiem no šiem indivīdiem audzēji ir vēzis, bet citiem nav. Pētniekiem ir grūti paredzēt, kam attīstīsies smagāki Birt-Hogg-Dube sindroma simptomi un kuriem nē, jo simptomi dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgi pat vienā ģimenē. Turklāt, tā kā BHDS ir tik reta slimība, kas sastopama tikai aptuveni 60 ģimenēs, pētnieki vēl nav pārliecināti par šī traucējuma tālejošajām sekām.
Lai gan lielākajai daļai cilvēku ādas bojājumi sāk veidoties agrīnā pieaugušā vecumā, dažiem cilvēkiem, kuri nēsā šo gēnu, Birt-Hogg-Dube sindroma bojājumi var nebūt vispār. Tas ir izplatīts dažos iedzimtos stāvokļos, kas palielina iespējamību, ka vecāki nodod bērniem ģenētisku traucējumu, pašiem neradot nekādus traucējumu simptomus. Dažos gadījumos ārējie bojājumi var arī nebūt pamanāmi vai tos var ķirurģiski noņemt, kamēr plaušās un nierēs joprojām var veidoties izaugumi.