Kas ir Branchio Oto nieru sindroms?

Šī stāvokļa nosaukums norāda uz dažādām iesaistītajām ķermeņa zonām. “Branchio” ir daļa no elpceļiem. Pacientiem ar branchio oto nieru sindromu elpceļu augšdaļa var veidoties nepareizi. Pacientiem var būt cistas elpceļos un uz tiem, kā arī var veidoties fistulas, patoloģiskas atveres starp elpceļiem un kakla virsmu. Šo strukturālo anomāliju ārstēšanai var būt nepieciešama operācija.

“oto” ietver ausis. Ārējā ausī var būt bedrītes vai ādas zīmes, un dažiem pacientiem rodas dzirdes zudums vai kurlums. Tos izraisa kļūdas attīstībā, kas saistītas ar nepareizi veidotiem proteīniem. Tā vietā, lai kodētu pareizos proteīnus ausu veidošanai, kaitīgie gēni, kas izraisa branchio oto nieru sindromu, izraisa ausu patoloģisku attīstību. Bieži vien šīs fiziskās izmaiņas būs skaidri redzamas, kad bērns piedzims.

Dažiem pacientiem ir arī nieru darbības traucējumi, kas izskaidro “nieres”, lai gan ne visiem pacientiem tās rodas. Šiem pacientiem filiāles nieru sindroms var būt saistīts ar to, ka nieres nav vai ir ļoti mazas, izraisot nieru mazspēju un kaskādes virkni problēmu. Dialīze, transplantācijas un medikamenti var palīdzēt pacientam pārvaldīt nieru problēmas.

Tāpat kā ar citiem ģenētiskiem stāvokļiem, branchio oto nieru sindroms nav ārstējams, lai gan nākotnē ir iespējama gēnu terapija. Gēnu terapija varētu ļaut ārstiem izslēgt kaitīgos gēnus, ļaujot veseliem gēniem izpausties embrija attīstības laikā, lai cilvēkiem neveidotos fiziskas problēmas viņu nēsāto gēnu dēļ.

Pacienti var piedzīvot branchio oto nieru sindromu neatkarīgi vai saistībā ar citiem ģenētiskiem traucējumiem. Pirmsdzemdību pārbaude bieži var atklāt problēmu klātbūtni. Šis stāvoklis ir dominējošs, kas nozīmē, ka pacientiem ir jāpārmanto tikai viena iesaistīto gēnu kopa. Cilvēki ar ģenētiskiem traucējumiem, kuri ir noraizējušies par to nodošanu bērniem, var tikties ar ģenētiskajiem konsultantiem, lai apspriestu riskus un viņu iespējas. Iespējams, ka bērns var mantot mazāk smagu slimības formu.