Kas ir Charcot-Marie-Tooth sindroms?

Charcot-Marie-Tooth sindroms ir iedzimta slimība, ko var nodot no paaudzes paaudzē. Amerikā ar to slimo aptuveni 150,000 1886 cilvēku. Tas ir visā pasaulē izplatīts traucējums, kas var skart ikvienu. gadā atklāja trīs ārsti – Žans Mārtins Šarko, Pjērs Marī un Hovards Henrijs Toots.

Lai gan dažos gadījumos Charcot-Marie-Tooth sindroms var izraisīt ārkārtēju invaliditāti, tas nav dzīvībai bīstams traucējums. Tas neietekmē normālu smadzeņu darbību. Lai gan šī stāvokļa simptomu smagums ir atšķirīgs, simptomu raksturs vairumā gadījumu ir ļoti līdzīgs.

Pirmie Charcot-Marie-Tooth simptomi parasti tiek novēroti pēdās. Pacienti parasti piedzīvo augstu pēdas izliekumu. Dažos gadījumos ļoti plakanas pēdas var būt arī traucējumu simptoms. Slimībai progresējot, var novērot āmuru pirkstus un pēdu novirzes.

Tā kā Charcot-Marie-Tooth sindroms ir deģeneratīva slimība, ekstremitāšu muskuļi pakāpeniski kļūst vājāki. Slimniekam sāks rasties grūtības staigāt un vispārējā kustībā. Viņa vai viņas līdzsvars kļūs dezorientēts, un viņam vai viņai būs grūtības skriet. Roku muskuļi sāks vājināties, un tādi vienkārši darbi kā durvju atvēršana kļūs sarežģīti.

Tā kā ekstremitāšu ekstremitātēs tiek zaudēta nervu funkcija, slimnieki var arī atklāt, ka viņi zaudē maņu nervu uztveri. Šī iemesla dēļ var rasties dedzināšana vai applaucēšanās rokās vai kājās, pacientam par to nezinot. Slimniekiem var rasties arī tulznas, čūlas un pietūkums uz rokām un kājām.

Ja ir Charcot-Marie-Tooth simptomi, izmeklējumus veiks neirologs. Tiks veikta fiziskā pārbaude un testi, lai apstiprinātu slimību. Tie var ietvert elektrodiagnostikas testus, kam vajadzētu diagnosticēt stāvokli. Testēšanu var veikt arī, lai diagnosticētu ģenētiskos cēloņus.

Charcot-Marie-Tooth sindroma ārstēšanu veic dažādi medicīnas speciālisti. Podologs ārstēs pēdu problēmas. Ortopēds būs nepieciešams, ja būs nepieciešamas kājas breketes. Fiziskā terapija var būt nepieciešama arī, lai rūpētos par kāju muskuļiem un palīdzētu tos nostiprināt.

Iespējama arī ķirurģiska ārstēšana, kas var ietvert kāju pirkstu piespraušanu, pēdu velvju nolaišanu un potīšu locītavu savienošanu lielākai izturībai. Lai noteiktu, vai operācija ir nepieciešama, ir jāizvērtē operācijas ieguvumi un ar to saistītie riski un diskomforts. Draugi un ģimene ir lielākais atbalsts, kāds var būt cilvēkam, kurš cieš no Šarko-Marijas-Tootas sindroma.