Kas ir De Morsjē sindroms?

2011. gadā zinātnieki precīzi nezina, kas izraisa De Morsjē sindromu, lai gan šķiet, ka mazākums ir bojātu gēnu rezultāts. Tikai aptuveni viens mazulis no 10,000 piedzimst ar šo sindromu. Vārds De Morsier nāk no ārsta, kurš identificēja simptomus kā īpašu sindromu. Daži zinātnieki domā, ka sindroms patiesībā ir slimību kopums, kam, lai gan tiem ir vienādi simptomi, ir dažādi cēloņi.

Ar De Morsjē sindromu ir saistītas trīs galvenās problēmas. Visiem cilvēkiem, kuriem tā ir, ir nepietiekami attīstīti nervi, kas ved no acīm uz smadzenēm. Tā kā šie nervi, ko sauc par redzes nerviem, parasti pārraida informāciju no acīm uz smadzenēm, lai to interpretētu, tas nozīmē, ka skartajiem cilvēkiem ir redzes problēmas vismaz vienā acī. Papildus redzes problēmām cilvēkiem ar šo stāvokli var būt tendence pārvietot acis no vienas puses uz otru, ko sauc par nistagmu.

Smadzeņu nepietiekama attīstība attiecas arī uz smadzeņu atbalsta struktūrām, kas atdala kreiso un labo puslodi. Tā kā De Morsier sindroms ir stāvoklis, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes, tas var neietekmēt personas intelektu, bet dažos gadījumos tas ietekmē, un tā rezultātā personai ir intelektuālās attīstības traucējumi. Tāpat kā nervu un smadzeņu struktūru attīstība, cilvēkam ar De Morsier sindromu var būt nepietiekami attīstīta hipofīze. Šis dziedzeris parasti ražo vairākus hormonus, kas ir svarīgi normālai augšanai un attīstībai.

Ja indivīdam ir nepietiekami attīstīta hipofīze, viņam vai viņai var būt problēmas ar augšanu un viņš var nesasniegt augstumu, kas atbilst viņu vecumam. Reproduktīvā attīstība ir arī daļa no hipofīzes hormonu lomas, un arī to var ietekmēt. Lai gan sindroms nav ārstējams, ir pieejama ārstēšana, kas var mazināt simptomus. Optiskie risinājumi, kas var uzlabot redzi, ietver acu plāksterus attīstības laikā, un augšanas problēmas var samazināt ar hormonālo ārstēšanu.