Kas ir dismorfisms?

Dismorfisms attiecas uz fiziskām īpašībām, kas dažkārt saistītas ar medicīniskiem stāvokļiem, kas pastāv kopš dzimšanas. Dismorfiskas pazīmes vai sindromi var rasties ģenētisku anomāliju, pirmsdzemdību infekciju vai dzimšanas traumu dēļ. Dauna sindroms ir labi zināms dismorfisma piemērs un rada atpazīstamas fiziskas pazīmes un dažādas medicīniskas problēmas. Daži pacienti meklē medicīnisku iejaukšanos pašcieņas problēmu dēļ, kas saistītas ar fiziskām anomālijām. Citiem pacientiem nepieciešama medicīniska uzraudzība un aprūpe, jo šie sindromi var izraisīt sirdsdarbības traucējumus vai ietekmēt citas ķermeņa sistēmas.

Ķermeņa traucējumi, kas nav bīstami dzīvībai, ietver daļēju vai pilnīgu siksnu starp diviem vai vairākiem pirkstiem vai kāju pirkstiem, kā arī vairāk nekā 10 ciparu klātbūtni uz rokām vai kājām. Šīs anomālijas var rasties kā iedzimtas ģimenes iezīmes. Zīdaiņi, kas dzimuši ar aukslēju šķeltni vai kuriem ir izmežģīti viens vai abi gurni, arī ir dismorfisma piemēri. Anomālijas var būt redzamas strukturālas atšķirības vai saistītas ar noteikta orgāna vai ķermeņa sistēmas darbības traucējumiem.

Ja rodas vairākas pazīmes, ārsti parasti diagnosticē zīdaini ar noteiktu dismorfisku sindromu. Piemēram, bērniem ar Dauna sindromu parasti ir dismorfiskas sejas ar saplacinātu izskatu un slīpām acīm, mazu mute un mazām, zemām ausīm. Šiem bērniem bieži ir runas traucējumi un intelekts ir zemāks par vidējo. Bieži indivīdiem ar Dauna sindromu ir arī kuņģa-zarnu trakta traucējumi, sirds defekti, dzirdes un elpošanas problēmas.

Iedzimtus traucējumus vai ģenētiskus defektus, kas ietekmē asinis vai iekšējos orgānus, dažkārt uzskata par dismorfiskiem stāvokļiem. Kaulu smadzenes, kas nespēj ražot sarkanās un baltās asins šūnas, kā arī trombocītus rodas zīdaiņiem, kas dzimuši ar Fankoni anēmiju. Zīdaiņiem ar šo traucējumu var attīstīties arī skeleta anomālijas. Atsevišķas pazīmes vai dismorfisma sindromi bieži rodas ģenētisku defektu dēļ. Hromosomas augļa attīstības laikā var kaut kur nepareizi saskaņot vai savienoties secībā.

Parasti hromosomas parādās pa pāriem, bet dažkārt parādās atsevišķas hromosomas, kas pazīstams kā monosomija. Dažos gadījumos triplets vai trisomija var aizstāt hromosomu pāri, izraisot dismorfiskas tendences. Ārsti norāda, ka sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, ir lielāks risks pārnēsāt hromosomu anomālijas zīdainim, jo ​​olšūnas parasti pasliktinās līdz ar vecumu. Problēmas var rasties arī dzemdību un dzemdību laikā, kā rezultātā jaundzimušais saņem pārāk maz skābekļa, kas var izraisīt traumas un dismorfismu citādi normāli attīstītam zīdainim. Dismorfisms var rasties arī zīdaiņiem, kuru mātes pārmērīgi lieto alkoholu, lieto noteiktas recepšu un bezrecepšu zāles vai lieto nelegālas narkotikas grūtniecības laikā.

Daži ļoti slaveni cilvēki ir dzīvojuši veiksmīgu dzīvi, neskatoties uz to, ka viņiem ir dismorfisms. Daudzi viņa laikā uzskatīja, ka tas bija ārkārtīgi nepievilcīgs, pētnieki Ābrahama Linkolna garo, tievo, stūraino izskatu saista ar dismorfisma formu. Slavenajam komponistam Volfgangam Amadeja Mocartam bija neparastas formas galvaskauss, ko daudzi tagad uzskata par dismorfisku pazīmi.