Kas ir enzīmu deficīts?

Fermenti ir specializētas olbaltumvielas, kas tiek veidotas organismā, lai veiktu dažādus uzdevumus. Vielmaiņas procesā fermenti palīdz organismam sadalīt, transportēt un pārveidot pārtikas produktus, ko cilvēki uzņem. Tie atrodas gremošanas traktā, aknās, nierēs un citās ķermeņa struktūrās un ir iesaistīti visos līmeņos, sākot no šūnu vielmaiņas līdz aknās apstrādāto ķīmisko savienojumu bruto sadalīšanai.

Cilvēkam ar enzīmu deficītu organismā netiek ražots pietiekami daudz fermentu. Parasti tas notiek ģenētiskas kļūdas dēļ, kurā nav enzīma ražošanas koda vai tas ir kaut kādā veidā izkropļots. Trūkuma simptomi var parādīties ļoti drīz pēc piedzimšanas, jo tas var izraisīt dažādas veselības problēmas. Pacientiem var rasties toksīnu uzkrāšanās organismā, orgānu darbības pasliktināšanās un citas problēmas. Testēšana var atklāt savienojuma klātbūtni, ko enzīmi noārda veseliem pacientiem, un ārsti var arī pārbaudīt konkrētus ģenētiskos marķierus, kas norāda uz trūkumu.

Pacientu ar enzīmu deficītu ārstēšana ir sarežģīta. Viņu ķermeņus nevar stimulēt ražot fermentu, jo viņiem trūkst ģenētiskā materiāla, lai to izdarītu. Viena iespēja var būt papildināšana, dažos gadījumos, kad tiek ieviests mākslīgs fermenta avots. Citos gadījumos var būt nepieciešams veikt izmaiņas uzturā, lai izvairītos no pārtikas produktiem, kuriem ir nepieciešama šo fermentu droša vielmaiņa. Ārsti var arī pārvaldīt tādus simptomus kā redzes problēmas vai orgānu mazspēja.

Fermenta deficīta smagums ir mainīgs atkarībā no iesaistītā enzīma. Dažos gadījumos galveno enzīmu trūkums var būt letāls. Citiem pacientiem var būt saīsināts dzīves ilgums un nopietnas veselības problēmas, jo viņiem nav nepieciešamo enzīmu, lai veiksmīgi metabolizētu dažādus pārtikas produktus. Tādos apstākļos kā tā sauktais “zivju smakas sindroms” enzīmu deficīts galvenokārt rada neērtības un netiek uzskatīts par dzīvībai bīstamu vai īpaši bīstamu pacienta veselībai, lai gan tas var radīt diskomfortu.