Kas ir epistāze?

Epistāzes un dominēšanas jēdzienus dažkārt var lietot savstarpēji aizstājot, jo abi ir līdzīgi, maskējot fenotipu vai noteiktas sugas fiziskās īpašības. Tomēr atšķirība ir tāda, ka pēdējā koncepcija ir mijiedarbība starp divām alēlēm, kas atrodas vienā gēnā, bet pirmā koncepcija ir divu pilnīgi atšķirīgu mutantu gēnu mijiedarbība. Vēl viena būtiska atšķirība ir tā, ka dominēšana patiesībā nav mutācija, bet gan dabisks process, kā pēcnācējs manto gēnus no sava vecāka. Tomēr epistāze ir ģenētiska mijiedarbība, kurā visi iesaistītie gēni tiek uzskatīti par “mutantiem”, tādējādi notiek “dubultmutācija”.

Vienkāršs piemērs tam, kā epistāze maina ģenētisko iezīmi, ir redzams zirga sarkanā kažoka krāsā, ko patiesībā rada noteikta gēna mutācija. Ja zirgs manto divus no šiem mutētajiem gēniem, sarkanā krāsa tiks saglabāta, bet tonis būs gaišāks vai tumšāks. No otras puses, epistātiskas mijiedarbības maskēšanas efektu var novērot, ja cilvēks pārmanto gan albīnismu, gan sarkanprātību, kas arī ir mutācijas. Cilvēkam var nebūt sarkani mati, jo albīnisms “maskētu” krāsu un ķermenis neradītu pigmentu, tostarp matos.

Tas, ka epistāze ir dubultmutācija, nebūt nenozīmē, ka cilvēkiem tā nenotiek tik bieži; patiesībā daži ģenētiķi uzskata, ka šīs parādības var izraisīt dažas slimības, piemēram, Alcheimera slimību. Deviņdesmitajos gados zinātnieki atklāja, ka gēns “apolipoproteīns E1990” palielina cilvēka risku saslimt ar šo slimību, taču ne visi nesēji to iegūst, liekot zinātniekiem domāt, ka, iespējams, ir citi gēni. 4. gadu beigās zinātnieki atklāja, ka apolipoproteīns E2000 spēcīgi mijiedarbojas ar trim citiem gēniem, izraisot sliktākas Alcheimera slimības sekas. Epistāzes ir novērotas arī pacientiem ar pieaugušo diabētu, kā arī autismu un sirds un asinsvadu slimībām. Rezultātā vairāki pētījumi liecina, ka ārstēšana, kas īpaši vērsta uz saistītajiem gēniem, var efektīvi novērst un kavēt dažas slimības.