Kas ir Faktors V Leidena?

Faktors V Leiden ir ģenētiska iezīme, kas, kā zināms, predisponē cilvēkus uz asins recekļu veidošanos. Cilvēkiem ar šo īpašību ir V faktora variants, olbaltumviela, kas atrodama asinīs un ir iesaistīta asinsreces mehānismos, un kas pretojas aktivizētajam proteīnam C, izraisot trombu veidošanos pat pēc tam, kad organisms atbrīvo fermentus, lai apturētu recēšanas mehānismu. Šo iezīmi var identificēt cilvēkiem, veicot rutīnas skrīningu, ko veic kā daļu no diagnostikas procesa, vai tad, kad viņi īpaši pieprasa testēšanu, jo ir bažas par šīs ģenētiskās variācijas ģimenes anamnēzi.

Cilvēkiem, kuru izcelsme ir Eiropā, biežāk ir V faktora Leidenas variācija, kas pirmo reizi tika identificēta Nīderlandē deviņdesmitajos gados. Tiek lēsts, ka aptuveni trīs līdz astoņiem procentiem cilvēku ar Eiropas senčiem ir vismaz viena bojātā gēna kopija. Simptomi var atšķirties atkarībā no precīzas variācijas un tā, cik gēna kopiju kādam ir; cilvēkiem ar Leidenas V faktoru potenciāls risks ir asins recekļu veidošanās un tādas komplikācijas kā plaušu embolija, kad trombs nonāk elpošanas traktā.

Faktors V Leiden, kas pazīstams kā hiperkoagulācijas traucējumi, jo tas palielina asins koagulāciju, tiek identificēts, veicot skrīninga testu pacienta asinīm, lai noskaidrotu, cik tas ir izturīgs pret proteīnu C. Vairumā gadījumu, kad šis skrīnings parāda, ka asinis izturīgs pret aktivēto C proteīnu, tas nozīmē, ka pacientam ir Leidenas faktors V. Apvienojumā ar gēna ģimenes anamnēzi, kā arī asins recekļiem pacienta personīgajā slimības vēsturē tas var būt spēcīgs diagnostikas rādītājs.

Daži pacienti dzīvo ar šo ģenētisko variāciju visu savu dzīvi, to neapzinoties, vai nu tāpēc, ka viņiem ir salīdzinoši viegla gēna mutācija, vai tāpēc, ka viņiem vienkārši ir paveicies ar asins recekļu veidošanos. Citām personām dažādos dzīves posmos var attīstīties tādi simptomi kā tromboze, parasti reaģējot uz zināmiem riskiem, piemēram, lidošanu un noteiktu medikamentu lietošanu.

Cilvēki, kurus uztrauc iedzimtas asins slimības, var izvēlēties veikt ģenētisko testēšanu, lai pārbaudītu izplatītas ģenētiskās variācijas. Pārbaude jāuzrauga ģenētiskajam konsultantam, kurš var arī sniegt padomu un palīdzību, kad testa rezultāti tiek atgriezti. Cilvēki ar Leidenas faktoru parasti var dzīvot veselīgi, dzemdēt bērnus un iesaistīties parastajās aktivitātēs, taču viņiem ir jābūt uzmanīgākiem pret recēšanas problēmām un agrīnām trombozes brīdinājuma pazīmēm, un viņiem var ieteikt izvairīties no noteiktiem riskiem vai veiciet papildu piesardzības pasākumus.