Farmakoģenētika ir daudzsološa zinātnes joma, kurā tiek pētīti gēnu tipi un variācijas, lai noteiktu blakusparādību iespējamību vai pozitīvu reakciju uz farmaceitisko vai zāļu ārstēšanu. Šis pētījums parasti ir tieši saistīts ar citu jomu, ko sauc par farmakogenomiku, kas ir zāļu izstrāde, pamatojoties uz specifiskām gēnu variācijām. Starp šīm divām zinātniskās izpētes jomām ir tik liela mijiedarbība, ka tās bieži tiek apvienotas vai katras no tām tiek aizstātas ar citām. Neatkarīgi no tā, vai tiek pieminēta farmakoģenētika vai farmakogenomika, tiek radīts ievērojams satraukums, jo abas zinātnes jomas norāda ceļu uz efektīvāku zāļu ārstēšanu.
Ir daudzi cilvēki, kuri var atsaukties uz pieredzi, kad tiek mēģināts lietot zāles, kas, domājams, ārstē noteiktu stāvokli, un kam ir ārkārtīgi nelabvēlīga reakcija uz to vai vispār nereaģē uz to. Ikvienam, kurš kādreiz ir lietojis antidepresantus, iespējams, bija jāizmēģina vairākas no šīm zālēm, pirms atrada tādu, kas iedarbojas vai neizraisa nevēlamas blakusparādības. Daudzām dažāda veida zālēm var būt ļoti bīstamas blakusparādības, kas rodas reti, taču no kurām ārsti noteikti vēlas izvairīties. Farmakoģenētikas pamatideja ir tāda, ka gēnu variācijas var būt galvenais, lai prognozētu labvēlīgas, negatīvas vai nekādas atbildes reakcijas iespējamību, un tādējādi, novērtējot šīs variācijas, var noteikt, kuras zāles cilvēkiem parakstīt.
Vienkāršāk sakot, farmakoģenētikā pētnieki varētu atklāt, ka gēna variācija X liek cilvēkiem, kad viņi lieto zāles, attīstīsies nopietni izsitumi. Tā vietā, lai šīs zāles izrakstītu bez izšķirības, ar šīm zināšanām ārsti vispirms varētu veikt ģenētisko testu, lai noteiktu, vai cilvēkam ir X variācija. Ja tiek konstatēta, ārsti varētu vai nu izrakstīt citas zāles, kas neļautu izsitumiem attīstīties, vai arī meklēt dažādas zāles, kas neizraisīs šo reakciju.
Pagaidām nav tik daudz plaši izplatītu farmakoģenētikas pielietojumu. Dažas zāles ir analizētas pret gēniem, kas, šķiet, ietekmē to iznākumu, un tas ir palīdzējis atsevišķos gadījumos labāk pielāgot zāļu terapiju tādiem stāvokļiem kā HIV, C hepatīts un krūts vēzis. Tomēr šie pētījumi attiecas tikai uz ļoti nelielu skaitu zāļu, nevis uz visām zālēm, kas ārstē šīs slimības.
Farmakoģenētikas pētījumu otra puse ir farmakogenomika. Tā vietā, lai pētītu gēnu variācijas reakcijas uz pieejamajām zālēm, farmakogenomika mēģina izmantot informāciju par ģenētiskajām variācijām jaunu zāļu izstrādē. Cerība ir uz gēniem balstītas personalizētas ārstēšanas iespēja, kas visprecīzāk mērķētu uz slimībām, kas skar cilvēkus ar īpašu ģenētisko tipu.
Cilvēki ar cerību raugās gan uz farmakoģenētiku, gan uz farmakogenomiku, jo bieži vien ir vairāk zāļu blakusparādību vai neefektivitātes, nekā tiek atzīts. Dažiem cilvēkiem ir neizskaidrojamas blakusparādības, un, ja gēnu variācijas kļūst par veidu, kā to izskaidrot, tas var ietaupīt laiku, bīstamus veselības stāvokļus un naudu. Tiek uzskatīts, ka šīs divas pētniecības jomas kļūs arvien svarīgākas, un nākotnē tās izmantos zāļu uzņēmumi, ārsti un pacienti.