Kas ir Hallermaņa Streifa sindroms?

Hallermana Streifa sindromu var norādīt ar vizuāliem pavedieniem, tostarp nelielu apakšžokli, saspiestu degunu, kas izskatās līdzīgs knābim, un platu galvu. Personas ar slimību parasti ir īsas, bet proporcionālas. Acis bieži ir neparasti mazas.

Biežākie Hallermana Streifa sindroma simptomi ir slikta redze, ādas atrofija un slikta zobu attīstība. Dažos gadījumos zobi būs dzimšanas brīdī. Redzes problēmas parasti rodas arī tad, kad indivīds ir piedzimis, un tās parasti sastāv no kataraktas un iespējamiem acu traucējumiem maza acs izmēra dēļ. Retos gadījumos stāvoklis var izraisīt arī garīgu atpalicību.

Slimu indivīdu elpceļu un galvaskausa struktūras deformācijas var izraisīt citas saslimšanas. Pastāv arī obstruktīvas miega apnojas, barošanas problēmu un plaušu infekciju iespējamība. Papildu zobi žokļa kaulā var izraisīt anomālijas un drūzmēšanos.

Ir spekulēts, ka Hallermana Streifa sindromu izraisa gēnu mutācija abu vecāku recesīvo īpašību dēļ. Vairumā ziņoto gadījumu stāvokļa attīstība ir nejauša; parasti ģimenes anamnēzē nav slimības. Pētījumi ir vērsti uz mēģinājumu atklāt, kāds notikums vai notikumu sērija izraisa slimības attīstību.

Sindroms parasti tiek diagnosticēts pēc dzimšanas, lai gan dažas pazīmes, piemēram, nepietiekami attīstīts žoklis, var parādīties ultraskaņā. Fiziskā pārbaude sniegs ārstam lielāko daļu informācijas, kas nepieciešama, lai noteiktu, vai pacientam ir stāvoklis. Rentgenstari var būt arī noderīgi, jo deformēti kauli ir viens no galvenajiem slimības rādītājiem.

Hallermana Streifa sindroms savu nosaukumu ieguvis no Vilhelma Hallermaņa un Enriko Streifa, vīriešiem, kuri sniedza pirmos ziņojumus par pacientiem ar šo stāvokli. Medicīnas aprindas to atklāja 1800. gadu beigās. Šobrīd organizācija, kas Vācijā pazīstama kā Schattenkinder eV, piedāvā atbalstu skartajām personām.