Kas ir Hartnupa slimība?

Zarnas parasti sadala aminoskābes no pārtikas un transportē tās uz aknām un nierēm. Šie orgāni savukārt metabolizē ķīmiskās vielas svarīgos proteīnos un vitamīnos. Hartnupa slimības gadījumā ģenētisks defekts pasliktina zarnu un nieru spēju metabolizēt uztura aminoskābes. Tie tiek izvadīti kā atkritumi ar urīnu, nevis uzsūcas asinsritē. Hartnupa slimība ir autosomāli recesīvs traucējums, kas ir iedzimts tikai tad, ja abiem vecākiem ir noteikta gēna mutācijas kopija, ko sauc par SLC6A19.

Nozīmīgākais deficīts, ko izraisa Hartnupa slimība, ir nikotīnamīda, B vitamīna veida, trūkums. Būtisks B vitamīna trūkums var izraisīt ādas problēmas un neiroloģiskus simptomus. Dažiem cilvēkiem attīstās hronisks dermatīts, kas izraisa apsārtumu un niezi visā ķermenī. Simptomi parasti ir vissliktākie, ja āda tiek pakļauta tiešiem saules stariem.

Cilvēkiem ar lielu B vitamīna deficītu var rasties arī biežas muskuļu vājuma epizodes, trīce un slikta koordinācija. Demence ir retāk sastopama, bet potenciāli novājinoša Hartnupa slimības sekas. Smags un neārstēts Hartnupa slimības gadījums, kas pirmo reizi parādās zīdaiņa vecumā, var izraisīt nespēju attīstīties un neatgriezenisku garīgu atpalicību.

Ārsti parasti var diagnosticēt un ārstēt Hartnupa slimību, pirms tā rada nopietnas problēmas. Urīna paraugos pārbauda neparasti augstu aminoskābju līmeni, un asins paraugus pārbauda, ​​lai pārbaudītu vitamīnu trūkumu. Citus iespējamos simptomu cēloņus var izslēgt ar smadzeņu attēlveidošanas skenēšanu un sarežģītām ģenētiskās testēšanas procedūrām.

Pacientiem ar salīdzinoši viegliem simptomiem ir instruēts ievērot diētu ar augstu olbaltumvielu saturu un katru dienu lietot B vitamīnu piedevas. Lielākā daļa neiroloģisko problēmu izzūd, kad vitamīnu līmenis tiek atgriezts normālā diapazonā. Tā kā saules iedarbība ir galvenais dermatīta izraisītājs, pacientiem, dodoties ārā, var likt valkāt aizsargtērpu un sauļošanās līdzekli. Ja turpina attīstīties smagi izsitumi, ādas simptomu mazināšanai var ordinēt lokālus krēmus.