Hemoglobinopātija ir iedzimts stāvoklis, kad globīna ķēžu struktūra ir patoloģiska un izraisa medicīnisku simptomu attīstību, kā arī vairākas ģenētiskas slimības, kas saistītas ar nepareizi veidotām globīna ķēdēm. Daudziem pacientiem ir normālas globīna ķēdes struktūras varianti bez simptomiem, un viņu stāvoklis netiek uzskatīts par hemoglobinopātiju, jo viņiem nav slimības. Pacienta stāvokļa smagums var atšķirties atkarībā no novirzes veida, un var būt pieejamas ārstēšanas iespējas, lai gan pamata problēmu nevar izārstēt.
Pacientiem ar hemoglobinopātijām gēni, kas ir iedzimti, lai sniegtu norādījumus par globīna ķēžu veidošanu, pēc būtības ir kļūdaini. Divi izplatīti hemoglobinopātijas piemēri ir sirpjveida šūnu anēmija un hemoglobīna C slimība. Pacientam var rasties anēmija, asiņošana un asinsreces problēmas un citas problēmas. Turpretim talasēmijas, cita iedzimtu asins slimību grupa, ietver normālus globīnus, kas tiek ražoti samazinātā skaitā, izraisot pacientam anēmiju.
Ja ārstam ir aizdomas, ka pacientam ir hemoglobinopātija, pamatojoties uz ģimenes simptomu vēsturi, asinis var paņemt un novērtēt laboratorijā. Dažreiz mikroskopā var redzēt skaidras struktūras atšķirības, un citos gadījumos asinis var būt jāanalizē intensīvāk. Tas tiks izmantots, lai sniegtu informāciju par traucējuma raksturu un noteiktu, vai ir pieejamas ārstēšanas iespējas. Lai gan pacients nevar sākt veidot pareizās globīna ķēdes, var būt pieejami asins pagatavojumi anēmijas un citu problēmu novēršanai.
Globīna ķēžu struktūra ir sarežģīta, un hemoglobinopātijas attīstība var būt dažādu kļūdu rezultāts. Dažreiz rodas spontānas mutācijas, un citos gadījumos pacientiem var būt slimības ģimenes anamnēzē. Cilvēki no noteiktiem reģioniem bieži ir pakļauti specifisku hemoglobinopātijas riskam, jo dažkārt tās dod priekšrocības izdzīvošanai. Piemēram, cilvēki, kuriem ir sirpjveida šūnu īpašība, ir izturīgāki pret malāriju, kā rezultātā palielinās cilvēku ar šo gēnu izdzīvošana malārijas skartajos apgabalos un attiecīgi risks, ka mantojuma rezultātā bērni var piedzimt ar sirpjveida šūnu anēmiju. gēnu no abiem vecākiem.
Hemoglobinopātijas izpēte notiek vairākos pasaules reģionos, jo cilvēki pēta, kā šie stāvokļi izpaužas un tiek mantoti. Pētnieki ir arī ieinteresēti uzzināt vairāk par rasu saistībām ar dažādām slimībām, jo tas var sniegt informāciju par to, kāpēc tās vispirms attīstījās un kāpēc tās saglabājas, neskatoties uz to, ka tās ir acīmredzami kaitīgas. Tas var arī palīdzēt cilvēkiem identificēt pacientus, kuriem ir noteiktu asins slimību risks, pamatojoties uz rasi, kā arī ģimenes vēsturi.