Kas ir hipohondroplāzija?

Stāvoklis var būt nepamanīts dzimšanas brīdī, jo svars un garums bieži ir normāli, un ekstremitāšu un stumbra attiecības neatbilstība nav izteikta. Bērnam kļūstot vecākam, stāvoklis kļūst arvien izteiktāks – parasti tas tiek diagnosticēts vecumā no diviem līdz sešiem gadiem.

Hipohondroplazija, ģenētiska slimība, ir pundurisma veids, un to izraisa, ja ir problēmas ar skrimšļa veidošanos kaulos noteiktos ķermeņa apgabalos. Stāvoklis ir fibroblastu augšanas faktora receptora 3 (FGFR3) gēna mutācijas vai izmaiņu rezultāts. Šo stāvokli nevar izārstēt.

Personai, kas cieš no hipohondroplazijas, bieži ir normāls intelekts; bet 10 procentos gadījumu bērns piedzimst ar vieglu garīgu atpalicību vai aug līdz mācīšanās traucējumiem. Personai, kas dzīvo ar ģenētisku defektu, ir nosliece uz neiroloģiskiem traucējumiem, tostarp gausumu un patoloģiskiem refleksiem, ko izraisa spiediens uz mugurkaula kanālu. Turklāt persona ar šo stāvokli var ciest no citām veselības problēmām, tostarp miega apnojas un vidusauss infekcijām.

Hipohondroplaziju var ārstēt ar operācijas palīdzību. Ķirurģiskās metodes ietver ekstremitāšu pagarināšanu, piestiprinot stieņus pie iegareniem kauliem kājās un rokās. Apmēram pēc 18 līdz 24 mēnešiem stieņu spriedze palielina ķermeņa izmēru. Šī procedūra, plānveida operācija, var paaugstināt cilvēka augumu par pēdu, bet var izraisīt arī infekcijas un nervu problēmas.

Personai ar hipohondroplaziju, kurai ir pēcnācējs ar partneri, kuram nav ģenētisku traucējumu, ir 50 procenti iespēja dzemdēt bērnu ar šo slimību. Lai gan cilvēkiem ar hipohondroplāziju parasti nav mācīšanās traucējumu vai garīgās atpalicības, indivīdam būs jārisina neliela auguma un var rasties problēmas ar tādām darbībām kā braukšana. Atbalsta grupas, tostarp Little People of America, Inc., pastāv, lai palīdzētu personām, kuras cieš no ģenētiskā stāvokļa. Šādas grupas var piedāvāt personisku atbalstu un sniegt informāciju par medicīniskiem jautājumiem, nodarbinātību un invaliditātes tiesībām.