Kas ir horoiderēmija?

Gēns, kas, domājams, ir atbildīgs par koroiderēmijas attīstību, bieži tiek nodots caur ģimenēm, lai gan dažkārt šī traucējuma attīstība var būt spontāna ģenētiska mutācija. Vīrieši biežāk nekā sievietes piedzimst ar koroiderēmiju, iespējams, abu dzimumu hromosomu atšķirību dēļ. Mātes, kurām ir bojāts gēns, var pārnest šo gēnu uz vīriešu dzimuma bērniem, un tēvi var pārnest šo traucējumu uz sievietēm. Retos gadījumos ģenētiska mutācija embrionālās attīstības stadijā var izraisīt koroiderēmiju bērnam, kas dzimis vecākiem, kuriem nav bojātā gēna.

Nakts aklums bieži ir pirmais pamanāmais simptoms tiem, kam ir choroiderēmija, un šis simptoms var attīstīties agrā bērnībā. Slimībai progresējot, papildu simptomi var ietvert perifērās redzes zudumu, ko parasti dēvē par tuneļa redzi. Tā kā tas ir progresējošs traucējums, vēlīnā pieaugušā vecumā var rasties daļējs vai pilnīgs aklums. Nav pieejamas medicīniskas ārstēšanas metodes, kas varētu aizkavēt šī redzes traucējuma progresēšanu, tāpēc vadība galvenokārt balstās uz to, lai palīdzētu pacientam iemācīties tikt galā ar paaugstinātu invaliditāti gan fiziskā, gan emocionālā līmenī.

Agrīnās slimības stadijās atbalsta ierīces, piemēram, brilles, var palīdzēt uzlabot redzi. Elektroniskas vai datorizētas ierīces var būt noderīgas dažiem pacientiem ar šo traucējumu. Gēnu terapija tiek pētīta, un medicīnas aprindās ir cerība, ka kādu dienu būs pieejamas efektīvas ārstēšanas iespējas. Līdz tam konsultācijas var būt noderīgs līdzeklis, lai palīdzētu pacientam, kā arī ģimenes locekļiem vai aprūpētājiem iemācīties tikt galā ar pieaugošo invaliditāti, ko izraisa redzes zudums. Daudzos gadījumos ir pieejams kopienas atbalsts, lai palīdzētu iekārtot darbu vai finansiālu kompensāciju tiem, kam ir progresējošas redzes problēmas vai aklums.