Kas ir iedzimta hipoplāzija?

Pacientam ar iedzimtu hipoplāziju ģenētiskas kļūdas rezultātā pilnībā neizveidojas struktūra organismā. Tā varētu būt spontāna mutācija vienā no bērna vecākiem, kas noved pie bojāta gēna mantojuma. Tas var būt arī ģenētisks stāvoklis, kas var būt saistīts ar ģimenes vēsturi vienam vai abiem vecākiem. Var būt svarīgi noskaidrot, kas izraisīja iedzimtu hipoplāziju, jo šī informācija varētu būt nepieciešama turpmākās grūtniecības plānošanai.

Var tikt iesaistītas dažādas struktūras. Piemēram, bērnam var būt nepilnīgi izveidots virsnieru dziedzeris vai nepareizi veidots orgāns, piemēram, nieres. Dažiem pacientiem ir urīnceļi, kas ir mazāki nekā parasti, vai arī nepietiekami attīstīti roku un kāju muskuļi. Dažos gadījumos var būt arī citi veselības traucējumi, piemēram, lūpu un aukslēju šķeltne vai necaurlaidīga tūpļa.

Viena no iespējām var būt nepietiekami attīstīto orgānu funkcijas aizstāšana. Piemēram, pacienti ar endokrīnās sistēmas nelīdzsvarotību var lietot hormonu piedevas, lai risinātu šo problēmu. Citiem pacientiem var būt nepieciešama operācija, lai labotu iedzimtus defektus, vai var būt nepieciešama fizikālā terapija, lai attīstītu pēc iespējas lielāku spēku un veiklību skartajā ekstremitātē. Pacientiem ar iedzimtu hipoplāziju var būt nepieciešama rūpīga medicīniska pārbaude, lai pārbaudītu slēptās komplikācijas, noteiktu viņu vajadzību raksturu un nodrošinātu atbilstošu ārstēšanu.

Pacienti šo stāvokli var nodot saviem bērniem. Atkarībā no hipoplāzijas rakstura tās pārnešanas risks var būt mainīgs. Vecāki, kuriem ir bažas par šo problēmu, var vēlēties tikties ar ģenētisko konsultantu, lai apspriestu riskus un viņu iespējas. Ģenētika ir strauji progresējoša joma, un tā rezultātā ģenētisko stāvokļu ārstēšanas iespējas gadu gaitā var mainīties. Pirms lēmuma pieņemšanas, pamatojoties uz informāciju, kas var būt novecojusi, pāriem varētu būt noderīgi apmeklēt ģenētiskās konsultācijas, lai pārliecinātos, ka viņiem ir visi fakti.