Iedzimts nefrotiskais sindroms ir reta iedzimta slimība, kurā mazulim īsi pēc piedzimšanas parādās olbaltumvielas urīnā un ķermeņa pietūkums. Daži papildu šī traucējuma simptomi var būt zems dzimšanas svars, slikta apetīte vai mazs urīna daudzums. Iedzimta nefrotiskā sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no specifiskiem simptomiem un var ietvert medikamentu lietošanu, šķidruma ierobežošanu vai nieru transplantāciju. Jebkuri jautājumi vai bažas par iedzimtu nefrotisko sindromu vai konkrētai situācijai piemērotākajām ārstēšanas metodēm ir jāapspriež ar ārstu vai citu medicīnas speciālistu.
Šo nieru slimību visbiežāk konstatē ģimenes locekļi ar somu senčiem, lai gan tas ne vienmēr notiek. Vecākiem, kuru ģimenes anamnēzē ir iedzimts nefrotiskais sindroms, ir palielināts risks piedzimt ar šo slimību. Pirmsdzemdību pārbaude dažkārt var atklāt šī traucējuma klātbūtni, lai gan visbiežāk tas tiek diagnosticēts pēc bērna piedzimšanas.
Parastās ultraskaņas laikā placenta var būt lielāka nekā parasti, ja bērnam ir iedzimts nefrotiskais sindroms. Ja ir aizdomas par šo stāvokli, var veikt skrīninga testus vai ģenētiskos testus. Daudzos gadījumos mazulis netiek oficiāli diagnosticēts, līdz tiek veikta papildu novērošana un pārbaude pēc dzimšanas.
Bērnam, kurš piedzimis ar iedzimtu nefrotisku sindromu, drīz pēc piedzimšanas bieži attīstās augsts asinsspiediens un vispārējs pietūkums. Stetoskops parasti atklāj patoloģiskas sirds un plaušu skaņas. Zīdainim var būt nepietiekama uztura pazīmes, un viņam var būt problēmas ar barošanu vai pieņemšanos svarā. Urīnā var būt olbaltumvielas un tauki, un olbaltumvielu līmenis asinīs ir zemāks par normālu.
Iedzimta nefrotiskā sindroma ārstēšana ir atkarīga no simptomu smaguma pakāpes un pacienta vispārējās veselības. Ja ir infekcija, parasti tiek ievadītas antibiotikas, izmantojot IV. Lai palēninātu olbaltumvielu uzkrāšanos nierēs, var lietot zāles, kas pazīstamas kā nesteroīdie iekaisuma līdzekļi vai NPL. Var parakstīt arī asinsspiediena zāles vai diurētiskos līdzekļus.
Ja ir nozīmīgs nieru bojājums iedzimta nefrotiskā sindroma dēļ, var būt nepieciešama dialīze vai transplantācija. Dialīze ietver pacienta savienošanu ar iekārtu, kas filtrē atkritumus no asinīm pirms asiņu atgriešanas organismā. Nieru transplantācija ir ķirurģiska procedūra, kurā vienu vai abas slimās nieres aizstāj ar funkcionālām donoru nierēm. Dialīzi bieži izmanto, līdz bērns ir pietiekami vecs un pietiekami vesels, lai veiktu transplantācijas operāciju.