Kas ir Kārnija komplekss?

Īsā atbilde

Kārnija komplekss ir medicīnisks stāvoklis, kas pacientam palielina risku iegūt audzējus un vēzi, īpaši ādas un sirds. Tas tiek klasificēts kā autosomāli dominējošs traucējums, kas nozīmē, ka stāvoklis ir ģenētisks un var tikt nodots tālāk, ja vienam no vecākiem ir slimība un viņam pieder viens bojāts gēns. Tas arī nozīmē, ka pastāv 50% iespējamība, ka stāvoklis var tikt nodots no vecākiem bērnam. Kārnija komplekss savu nosaukumu ieguvis no J. Alden Carney, kurš 1985. gadā novēroja audzēju, brūno pigmentu un pārmērīgas endokrīnās sistēmas locītavu simptomus.

Atkarībā no novērotajiem simptomiem ir vairāki citi nosaukumi, kurus sauc par Kārnija kompleksu. Viens no tiem ir LAMB sindroms. LAMB apzīmē “lentigines, priekškambaru miksomas un zilas nevus”, kas attiecīgi attiecas uz brūniem pigmentiem, sirds audzējiem un zilganiem dzimumzīmēm. Otrs nosaukums ir NOSAUKUMA sindroms, kas attiecas uz “nevi, priekškambaru miksomu, miksoīdām neirofibromām un efelīdiem”, norādot attiecīgi uz dzimumzīmēm, sirds audzējiem, bojājumiem un audzējiem uz ādas un vasaras raibumiem.

Kā minēts iepriekš, daži no acīmredzamākajiem Kārnija kompleksa simptomiem ir audzēji un bojājumi uz ādas un zem ādas, kas parasti rodas pusaudža vai agrīna pieaugušā vecumā. Var novērot arī neparasti lielus zilus līdz melnus kurmjus. Šie audzēji un dzimumzīmes parasti parādās uz sejas un ekstremitātēm, bet daži var rasties arī uz lūpām, ap acīm un dzimumorgāniem. Labdabīgi vai nevēža audzēji sirdī un krūtīs, kā arī kaulos un hipofīzēs ir arī galvenie simptomi. Audzēji, īpaši hipofīzē, var izraisīt palielinātu seju, rokas un kājas.

Citiem pacientiem var rasties arī audzēji citu iekšējo orgānu audos, piemēram, endokrīnos, olnīcās, sēkliniekos un vairogdziedzerī. Ar Kārnija kompleksu saistītie audzēji parasti ir labdabīgi, taču ir gadījumi, kad var attīstīties ļaundabīgi vai vēža audzēji. Bieži pacientiem tiek ieteikts izņemt arī labdabīgus sirds audzējus, jo šie audzēji var bloķēt asinsriti un izraisīt sirdsdarbības apstāšanos un citas sirds komplikācijas. Dažreiz tiek noņemti arī hipofīzes audzēji, lai atjaunotu pareizu augšanas hormonu veidošanos.

Kārnija komplekss ir ļoti reti sastopams stāvoklis, un kopš tā atklāšanas slimība ir diagnosticēta mazāk nekā 750 pacientiem. Agrīna atklāšana un izmeklēšana ir galvenais, lai novērstu turpmākas komplikācijas un samazinātu vēža iespējamību. Bērnam ar slimu vecāku regulāri jāveic ādas, endokrīnās sistēmas un vairogdziedzera pārbaudes, kā arī ehokardiogramma (EKG), lai noteiktu jebkādu traucējošo masu sirdī. Asins analīzes ir arī ļoti svarīgas, lai uzraudzītu dažu hormonu ražošanas līmeni.

Īsā atbilde

Saistītie jautājumi