Kas ir Kernsa-Saira sindroms?

Viens no pirmajiem Kērnsa-Saira sindroma simptomiem parasti ir ierobežotas acu kustības, kas galu galā pasliktinās, līdz vienu vai abas acis vispār nevar kustināt. Ptoze jeb nokareni plakstiņi bieži parādās kopā ar pigmentāru retinopātiju vai pigmentāciju tīklenē, kas var samazināt spēju redzēt. Citi fiziski simptomi var būt īss augums, skeleta muskuļu vājums un ataksija, kas ir stāvoklis, ko raksturo kustību koordinācijas grūtības.

Ir arī citi Kernsa-Seira sindroma simptomi, kas nav tik acīmredzami, jo tie ietver orgānus. Piemēram, papildus bradikardijai, ko sauc arī par sirds blokādi, var parādīties sirds problēmas, piemēram, sastrēguma sirds mazspēja. Tādējādi sirds var pukstēt pārāk lēni, bieži vien ir nepieciešami medikamenti vai elektrokardiostimulators, lai palīdzētu uzlabot gan pacienta paredzamo dzīves ilgumu, gan dzīves kvalitāti. Citi simptomi, kas citiem var nebūt acīmredzami, ir demence, diabēts, menstruālā cikla traucējumi, gadījuma rakstura krampji un kurlums. Lai gan Kearns-Sayre sindromu nevar izārstēt, lielākā daļa ārstu var ārstēt katru simptomu atsevišķi.

Šis traucējums parasti sākas lēni, jo simptomi var sākt parādīties vienā ķermeņa pusē un pēc tam progresēt uz otru pusi. Vairumā gadījumu pacienti parādās pirms 20 gadu vecuma sasniegšanas, taču tas ir vienīgais pamanāmais modelis, jo šis traucējums var rasties ikvienam neatkarīgi no dzimuma vai dzimuma. Parasti tā ir spontāna mutācija, lai gan daži gadījumi ir iedzimti, tāpēc nav zināms veids, kā novērst šo stāvokli. Šo traucējumu var izraisīt DNS izdzēšana mitohondrijās, kas ir sīkas nūjiņām līdzīgas organellas, kas pastāv katrā ķermeņa eikariotu šūnā. Viņu uzdevums ir nodrošināt enerģiju katrai šūnai, bet viņi arī kontrolē šūnu augšanu, šūnu nāvi un šūnu ciklu kopumā, tāpēc, iespējams, mitohondriju traucējumi bieži ietekmē tik daudzas ķermeņa daļas.